新生児内分泌疾患マス・スクリーニングに関連した最近の話題--先天性副腎過形成症の出生前診断・出生前治療 (特集 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状と問題点)
スポンサーリンク
概要
著者
関連論文
- 第113回日本小児科学会学術集会 教育講演 先天性副腎過形成症の病因と治療の最近の話題
- 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状--先天性甲状腺機能低下症と先天性副腎過形成症 (特集 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状と問題点)
- 新生児内分泌疾患のスクリーニング : 問題点とその考え方
- 札幌市におけるクレチン症マススクリーニングの10年間の検査成績
- 先天性副腎過形成症と無月経・月経異常 (特集 無月経) -- (原発性無月経)
- 高カルシウム尿症を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH)の姉妹例
- ビタミンD欠乏症の12例
- アクアポリン2(AQP-2)遺伝子異常による尿崩症の1例
- StAR, LHβ遺伝子プロモーターを用いた変異DAX-1の機能解析
- 新生児スクリーニングで発見されたクレチン症患者の病型、知能予後等についての検討
- 一卵性双生児の第2子に認められた McCune-Albright 症候群の1例
- 低リン血性ビタミンD抵抗性くる病患者のPEX遺伝子解析
- ナトリウムヨードシンポーター遺伝子変異によるヨード濃縮障害性甲状腺機能低下症の1例
- 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?
- 新生児マス・スクリーニング実施後にみられた先天性副腎過形成症死亡例の調査
- 先天性副腎皮質過形成症の出生前診断・治療に関するアンケート調査
- CLCNKB変異による Bartter 症候群の1例
- コレステロール側鎖切断酵素(P450scc)遺伝子異常による先天性リポイド過形成症の1例
- 成長ホルモン治療なしでほぼ正常な成長を示している複合分泌不全型下垂体性小人症における成長機構の解析
- StARの構造と機能 : リポイド過形成症での解析
- インスリン抵抗性糖尿病(Leprechaunism)の1例の遺伝子解析と, 部位特異的変異導入によるインスリン受容体のインスリン結合部位の解析
- Long-acting LH-RH Analogue 負荷による小児における下垂体-性腺系の評価
- 日本における21-水酸化酵素欠損症の出生前診断・治療の現状調査 (特集 小児内分泌学の進歩2009)
- 内分泌 萎縮性甲状腺炎 (ミニ特集 ここまで分かる成長曲線)
- P450 oxidoreductase (POR) 欠損症の遺伝子診断
- 成長ホルモン単独欠損(IGHD)II型の1家系
- 新生児マススクリーニングで発見される副腎疾患
- 先天性副腎皮質ステロイド合成異常症の分子基盤 (第5土曜特集 内分泌疾患UPDATE) -- (副腎)
- P-450遺伝子異常と内分泌疾患 : 先天性副腎過形成症を中心に
- 生物学的不活性型成長ホルモンによる低身長症の1例
- 日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか?
- 先天性副腎過形成症 (特集/小児内分泌・代謝疾患の分子基盤) -- (副腎疾患)
- 8.Teratoma様腫瘍を合併したSwyer症候群の1例(第13回北海道小児がん研究会)
- SGA性低身長児の二次性徴 (特集 SGAをめぐる諸問題) -- (SGA性低身長症)
- 新生児スクリーニングで発見された先天性副腎過形成症のPCR法を用いた遺伝子解析(第2報)
- 先天性甲状腺機能低下症 / 高TSH血症を示した同胞例におけるTSH受容体(TSHR)遺伝子の検討
- ビタミンD欠乏症の12例
- ラット副腎皮質自家移植再生におけるVEGF(Vascular Endothelial Growth Factor)の発現と推移
- 21-水酸化酵素欠損症の遺伝子診断と地域別変異解析
- 性腺機能検査 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (内分泌代謝疾患の検査)
- 単一遺伝子病とゲノム(7)小児内分泌疾患(1)先天性複合型下垂体機能低下症
- 先天性副腎不全の診断とその病態 (ミニ特集 内分泌・代謝疾患の診断と治療Update)
- 最近みかけるビタミンD欠乏性くる病 (特集 小児の骨代謝疾患)
- 不妊症精査を機に発見された遅発型と思われた21-水酸化酵素欠損症の1例
- 先天性副腎過形成症 (小児の治療指針) -- (内分泌)
- 思春期早発症 (特集 性腺疾患--From Bench to Bedside)
- KIGS Japan Data (2) 成長ホルモン分泌不全性低身長症 : 成長ホルモン治療
- 副腎皮質機能低下症 (特集 新生児内分泌疾患の診断とその治療) -- (副腎)
- 軽症クレチン症と診断された症例の長期経過
- 性早熟症
- 男子性早熟
- 男性性早熟症
- 新生児マススクリーニングで見いだされた非古典型21水酸化酵素欠損症
- 新生児マススクリーニングで発見され, 外***異常, 皮膚色素沈着を認めなかった21水酸化酵素欠損症の1女児例
- 21-水酸化酵素欠損症の分子遺伝学的基礎並びに新生児マススクリーニング乾燥ろ紙血を用いた遺伝子診断
- 二次性徴の異常 (特集 子どもの臨床検査--症候から診断・治療へ) -- (症候からみる臨床検査の進めかた)
- 小児期での管理 (特集 小児期発症内分泌疾患の生涯管理) -- (副腎皮質過形成)
- 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングに関連した最近の話題--先天性副腎過形成症の出生前診断・出生前治療 (特集 新生児内分泌疾患マス・スクリーニングの現状と問題点)
- 先天性副腎過形成症の病因と治療の最近の話題
- 複合型下垂体ホルモン分泌低下症 (特集 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患)
- 新生児マス・スクリーニング検査で発見され経過中に卵巣嚢腫茎捻転を起こしたP450オキシドレダクターゼ欠損症の1例
- 先天性副腎過形成症 (ホルモン(内分泌)の病気) -- (副腎疾患の診断と治療)
- 高速液体クロマトグラフィータンデム質量分析計による先天性副腎過形成症スクリーニング二次検査法の検討