子どもの難病へのアプローチ(21)ミトコンドリア異常症

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概要

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著者

• 桃井 真里子

  自治医科大学 小児科学教室

• 桃井 真理子

  自治医大 とちぎ子ども医療セ 小児科

関連論文

• 欠神発作に眼瞼ミオクローヌスを伴った1例(一般演題,第2回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
• 早期に進行した母体Anti-Ro/SSA抗体陰性の先天性房室ブロックの1例
• HP1-4 結核性リンパ節炎を契機に発見された慢性肉芽腫症の1例(ポスター 免疫不全症,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• 心臓移植を目的とした小児拡張型心筋症患児のブラジルへの移送経験
• 1.腹痛を主訴に発見された肺葉外肺分画症の1例(セッションI[一般演題:CCAMと肺分画症I],第18回日本小児呼吸器外科研究会)
• 川崎病のガンマグロブリン療法不応例の継続調査結果
• 小児科学 (特集 臨床医学の展望2010--診断および治療上の進歩(7))
• 小児科学 (特集 臨床医学の展望2009--診断および治療上の進歩(8))
• 9) 植え込み型除細動器の適応となったQT延長症候群の11歳女児例(第205回日本循環器学会関東甲信越地方会)
• 当院NICUにおける速乾性擦式消毒剤個人携帯と mupirocin 非選択的全例塗布によるMRSA保菌抑制の試み
• 保育園, 幼稚園における与薬の実態と問題点
• 3. Near-miss biliary atresia? 原因不明の胆汁うっ滞を呈している乳児の1例(一般演題,第34回日本胆道閉鎖症研究会)
• 腹痛にて発見された肺葉外肺分画症捻転の1例
• 超低出生体重児における甲状腺ホルモン補充療法
• 正常小児における stiffness parameter β の加齢変化
• 自閉性障害におけるエピジェネティクス機構に関連する遺伝子変異の解析(平成18年度自治医科大学医学部研究奨励金研究成果報告)
• 小児神経科専門医の行方
• Pompe 病における Autophagic Buildup
• I-2.Near-miss biliary atresia? : 原因不明の胆汁うっ滞を呈している乳児の1例(一般演題「症例・合併奇形」,第23回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
• Glut-1欠損症のてんかん治療経過(第1回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
• Tacrolimus が有効であった難治性重症筋無力症の1小児例
• 乳房腫大 (症候からみた小児の診断学) -- (成長・成熟の異常)
• 急性期離脱後に発症する超低出生体重児の重篤な循環不全の病態の解明(平成17年度自治医科大学医学部研究奨励金研究成果報告)
• 24OP10-20 術前血圧コントロールに難渋した褐色細胞腫の一例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• 24OP8-13 弛張熱・炎症反応高値を呈し、JIAとの鑑別が困難で高IL-6血症を認めた副腎腺腫の1例(ポスター その他(臨床)1,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• OP8-3 Beckwith-Wiedemann症候群と片側肥大に合併した肝芽腫の1例(ポスター 肝芽腫1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• 4.摘出困難のため術前化学療法,放射線療法を行ったWilms腫瘍の1例(第2回日本ウィルムス腫瘍スタディグループ研究会,研究会)
• 3.Beckwith-Wiedemann症候群と片側肥大に合併した肝芽腫の1例(日本小児肝癌スタディグループ研究会2005,研究会)
• P-268 BCG接種後リンパ節炎を合併した慢性肉芽腫症の1例(その他5)
• P-144 前縦隔に発生した悪性リンパ腫の3例(腫瘍3)
• P-141 摘出困難のため術前化学療法、放射線療法を行ったWilms腫瘍の2例(腫瘍2)
• 抗RSウイルス抗体 Palivizumab の臨床使用初年度の効果と問題点
• 非免疫性胎児水腫合併 Down 症候群6例における臨床像の検討
• P-A-12-4 光線療法中の保育器内における輸液の経時変化
• ABO式血液型キメラを呈した一絨毛膜性双胎の一例
• 川崎病におけるガンマグロブリン療法不応例の検討
• 9. 経過中急速な胆道拡張を認めた胆道閉鎖症の 1 例(第 26 回日本胆道閉鎖症研究会)
• 新生児におけるUreaplasma urealyticum感染第一報母体保菌の新生児への影響
• 右心系に限局した心内膜線維弾性症の兄妹例
• 悪性リンパ腫に対する化学療法中に胸腺過形成をきたし超音波検査が有用であった1例
• 拡張型心筋症が顕在化したaccelerated idioventricular rhythmの1例
• P-124 性分化異常の 4 症例
• 超音波検査が診断に有用であった肺葉外肺分画症の1例
• 新生児の脳血流 : 頭位による変化
• 栃木県における小児気管支喘息患者に関する保護者および医療機関のアンケート調査結果
• 食道アカラシアを呈した好酸球性胃腸炎の女児例
• 胎児期発症心房粗動の新生児4症例
• 3D-CTにより確定診断し根治術を行いえた重複大動脈弓, 気管軟化症の新生児例
• 胎児心不全での一酸化窒素による重要臓器への血流再分布現象のメカニズムとその発達(平成14年度自治医科大学大学院研究奨励賞研究成果報告)
• 19. 一卵性双生児に認められた回腸閉鎖症と胎便性症候群(第38回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
• P-8 生後 3 日目に消化管多発穿孔をきたした 1 例
• 25. 肝移植後の免疫抑制下における HBV seroconversion 例(第 27 回日本胆道閉鎖症研究会)
• O2-39 強直発作と運動性失語を呈した後側頭部腫瘍の小児例(神経心理,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
• 副鼻腔から中耳に至る広汎な炎症を示した Gradenigo 症候群のMRI所見
• 総合周産期母子医療センター開設が地域周産期医療に与えた影響の解析
• 心臓移植を目的とした小児拡張型心筋症患児のブラジルへの移送経験
• O41-6 Th2 cells predominate of idiopathic steroid sensitive nephrotic syndrome
• 新生児集中治療室におけるMRSA保菌に関する全国調査
• 第1子がHLA抗体による新生児同種免疫性血小板減少症と考えられ胎内で頭蓋内出血をきたしたが、次子は正常であった早産児例
• 新生児ヘモクロマトーシスの1例
• インターフェロン療法により血清血管内皮増殖因子の低下と症状の改善を認めた全身性多発性血管腫の1例
• 当院NICUにおける分離菌の推移
• 子どもの心の診療の現状と課題--小児科医、小児神経科医の立場から (特集 子どもの心の専門家を育む)
• 知的発達を規定するもの: 遺伝子か環境か (特集 学習・教育と脳科学)
• ウォーミングアップ 氏か育ちか (特集 母と子の病気や健康と遺伝子)
• 全身の水疱性発疹に伴い両側線条体壊死を来した1例
• E-1 ビタミンEが有効であった難治性てんかんの小児例
• 心の発達--遺伝と環境 (特集 子どもの心(1)) -- (脳科学からみた心の発達)
• 子どもの難病へのアプローチ(21)ミトコンドリア異常症
• 栃木県における小児気管支喘息治療の実態調査 : 2002年と2006年の比較
• Ureaplasma と慢性肺疾患(CLD)
• 超音波断層像における小児肝腫大の評価
• 横紋筋融解症, 肝機能障害を合併した神経性食思不振症の1男児例
• 乳児期に発症し脳虚血発作を繰り返した線維筋形成不全の1男児例
• 症候性局在関連てんかんに非定型欠神発作を合併した知的障害の1男児例
• 小児てんかん例におけるビタミンEの有効性の検討
• 大脳病変が半球性に急性発症、急性増悪を呈した Tay-Sachs 病の1幼児例
• ミトコンドリア病の治療
• 臨床的に新生児壊死性腸炎(NEC)と診断された極低出生体重児例の再検討 - 早期に胎便病を診断することの重要性 -
• 自閉症・注意欠陥多動障害遺伝子解析 (特集 精神疾患と知的発達障害の分子遺伝学)
• ミトコンドリア異常症における細胞死分子機構とその抑制分子過程の解析 : 治療への応用(平成16年度自治医科大学医学部研究奨励金研究成果報告)
• MELAS筋芽細胞における細胞死とその抑制
• ミオクロニー失立てんかんで発症しA8344G変異が同定された1幼児例
• 序論 : 小児神経科診療におけるキャリーオーバー診療の問題点
• 小児神経科専門医におけるキャリーオーバー診療
• 小児科病棟における神経性無食欲症児の入院治療の検討
• RSウイルス感染に合併した重症間質性肺炎の2例
• 脳室内出血予防インドメタシン投与が超低出生体重児に与える影響の検討
• 教育相談症例の検討 : 教育との連携に求められているもの
• 子どもの虐待
• 児童福祉法に基づく委託一時保護入院症例の検討--小児科病棟に求められるもの
• 小児心身症の専門外来を受診したアスペルガー障害症例の検討
• 小児科医による里親支援を考える
• 警察との連携を行った性的虐待症例の検討
• 生体肝移植後糖尿病の発症に関与する因子とその予後
• 川崎病のガンマグロブリン不応例に対するシクロスポリン持続静注療法
• 3Dエコー法による新生児心臓腫瘍の観察
• 栃木県の小児喘息における年齢別の治療薬・喘息症状・Quality of Lifeに関する7年間の推移
• P155 2歳未満児のRSウイルス感染後経過(感染,ポスターセッション,第24回日本アレルギー学会春季臨床大会)
• 発熱と頸部リンパ節腫脹のみが先行する川崎病と化膿性リンパ節炎の早期鑑別

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