著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニアの臨床,病態および分子遺伝学 (第30回脳のシンポジウム<特集>) -- (神経疾患の分子遺伝学)

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概要

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著者

• 瀬川 昌也

  瀬川小児神経学クリニック

関連論文

• P1-24 長期経過中、前頭葉焦点を残した小児期発症てんかんの臨床特徴 : 第3報(病因2,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
• O2-66 長期経過中、前頭葉焦点を残した小児期発症てんかんの臨床特徴(経過・予後3,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
• 全身性ジストニアに対する両側淡蒼球手術の効果
• II-C-11 Minor epileptic status(Brett)の2例 : 終夜睡眠ポリグラフを中心に
• γ線による結節性硬化症由来培養リンパ球でのSCEおよび染色体異常の誘発
• 新生児期における光線療法のサーカディアンリズムへの影響
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• 2A083 Minor Epileptic Status(Brett)を併発した側頭葉てんかんの1例
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• 小児期発症重症筋無力症患者のHLA-DPB1アリルの解析
• 先天性水頭症の難治要因-先天性水頭症16例の精神運動発達障害と脳MRI所見-
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• 常染色体異常と精神薄弱・外表奇形・皮紋異常との関係
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• 自閉症の病因と病態
• 特別講演2 子育ての臨界例--神経科学的見地からの考察 (第4回子どもの心・体と環境を考える会学術大会記録)
• 脳の発達にみられる臨界期 (特集 子どもの脳とからだ)
• 各論2 睡眠 睡眠・覚醒リズムの大切さ (特集 子どもの生活を見直そう)
• 幼児の上肢運動の発達
• IID-15 結節性硬化症(TS)の軟膜下結節の病態上の意義
• 1C-13 年齢依存症てんかん性脳症(ADEE)の経過中自閉症を呈した5例
• II-A-12 頭痛とてんかん : 病態の相互関係 : 発症年令からの検討
• IIF-1 小児てんかんと側脳室下角異常 : その病態に関する検討
• C-33 終夜睡眠ポリグラフ検査による小児難治てんかんの研究
• 自発語減少で発症し進行性の失語を呈した小児後天性失語の1例(精神・心理的側面)
• C-21 自発語の減少で発症し, 難治けいれんと進行性の失語を呈したLandau-Kleffner症候群(LKS)の一例
• A-19 潜因性あるいは症候性全般てんかんに伴うミオクローヌス(MC)の臨床生理学的検討
• C-7 安静時ミオクローヌスを認めるてんかんの4例
• 日本発, 臨床から遺伝子へ1瀬川病
• 小児睡眠障害と行動異常との関連 : 睡眠要素の発達からの考察
• 目で見る小児神経学
• 現代の親子に対する保育者の意識に関する研究 : 睡眠覚醒リズムに関して
• 序論
• レット症候群 : 臨床徴候と遺伝子異常の相関
• 小児神経学の目的と役割
• 小児にみられるジストニアについて
• 自閉症, 不登校児とサーカディアンリズム
• 若年に発症する Dopa 反応性大脳基底核疾患-瀬川病を中心に
• 自閉症、不登校児とサーカディアンリズム
• 序論
• I-B-15 結節性硬化症に合併した難治てんかんに対する微量(0.5mg/Kg/日)L-Dopaの試み
• IA-20 前頭葉器質性病変をもった続発全汎てんかんの3症例
• 筋ジストロフィ-症患者末梢血単核球のConcanavalin A結合能の異常について
• 200 MG患者T細胞による抗アセチルコリンレセプター抗体産生調節機能の異常について(自己免疫2)
• I-C-24 幼児期に発症したDelayed Posttraumatic ApoplexyのEpileptogenesis
• C-27 Dystoniaを合併したてんかんに対するL-DOPAの効果
• IIA-2 結節性硬化症における回転運動発作 : その病態生理について
• IA-25 小児自閉症のてんかん : その病態生理について
• 子どもの脳はいかにして人間の脳となるか--神経回路の発達からみた臨界齢 (特集 学習・教育と脳科学)
• 小児自閉症とリズムの異常 (生物リズムと疾患)
• エピジェネティクスが関与する発達性神経疾患Rett症候群 (特集 エピジェネティクス--生化学的機構と疾患への関与)
• Rett症候群の分子医学と臨床徴候との相関 (特集 精神疾患の分子医学--基礎と臨床) -- (臨床)
• HPDとDRD (7月第1土曜特集 Parkinson病) -- (Parkinson症候群)
• 瀬川病(著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー:HPD)とビオプテリン代謝障害
• 4)治療の立場から
• 「自律神経系と臨床環境医学」司会の言葉
• 自閉的障害と薬物療法
• 933 Gilles de la Tourette症候群における知的能力の類型的考察(臨床(7),口頭発表)
• I-F-19 GTSの社会適応について(小児・思春期)
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• 神経疾患のキャリーオーバー (特集 小児神経・精神疾患臨床のトランジション--より良いキャリーオーバーを目指して)
• 知・情・意の発達と脳 (特集 知・情・意の神経学)
• 瀬川病 (特集 日本人の発見した神経疾患)
• オリジナルな業績の原点をたずねて--新しい疾患概念・治療法の発見の経緯とその後の展開 瀬川病
• ダウン症と神経発達 (ミニ特集 ダウン症--最近の話題)
• 点頭てんかんをともなった先天性風疹症候群の1例 (けいれん性疾患の臨床)
• 乳児における夜間の就寝時刻が最長睡眠時間の長さに及ぼす影響
• 著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニアの臨床,病態および分子遺伝学 (第30回脳のシンポジウム) -- (神経疾患の分子遺伝学)
• 著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニ---その臨床的特徴と病態 (アテト-ゼとジストニ---異常運動と異常姿勢)
• 乳児突然死症候群 (呼吸と発声)
• 第11回国際小児神経学会議に参加して
• 睡眠と子どもの健康
• 小児期発症の神経伝達物質疾患 : 瀬川病を中心に
• 養育環境が睡眠-覚醒リズムに及ぼす影響 : 保育所に通う2歳児の保育活動の考察
• 小児重症筋無力症患者の末梢血TH1様細胞と臨床症状の発現について

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