若年型Huntington舞踏病の同胞例
スポンサーリンク
概要
著者
関連論文
- 在胎13週齢ムコ多糖症II型流産胎児の剖検所見
- タンデム質量分析計を用いたファブリー病の尿中グロボトリアオシルセラミドの測定について
- ムコ多糖症I型・II型の全国疫学調査
- ムコ多糖症VI型酵素製剤ガルサルファーゼの国内臨床開発について
- ムコ多糖症新生児マススクリーニングの研究 : 特殊抗体を用いた血漿中, 尿中ムコ多糖の測定
- 本邦初若年型G_ガングリオシドーシスB亜型とHEXA遺伝子のミスセンス変異 : 表現型の関係について
- GM2ガングリオシドーシス0異型の分子構造学的解析
- 骨髄移植を施した糖原病II型小児型の移植後7年間の臨床経過
- 細胞移植によるライソゾーム病脳病変の長期治療の可能性についての検討
- ムコ多糖症II型重症型患者の剖検所見 : 22歳時に大量の腹水貯留より救命し24歳まで延命した1症例
- ムコ多糖症親の会の患者家族に対する出生前診断の意識調査 (酵素補充療法承認前調査)
- Sanfilippo 症候群B型と Wilson 病を合併した1男児例
- 2年6ヶ月間の酵素治療後に死亡したムコ多糖症IH型 (Hurler 病) の剖検所見
- 先天性ムコ多糖症の頭部MRI : 小胞状(篩状)変化と白質のシグナル変化との関係について
- ムコ多糖症17例における頭部MRI所見について
- Multiple sulfatase dificiency の 酵素学的研究
- タンデム質量分析計を用いた尿中グロボトリアオシルセラミド測定によるファブリー病スクリーニング法の研究
- 尿を用いた Fabry 病の診断法の研究
- Tandem 質量分析計を用いた尿中 Globotriaosylceramide (GL-3) 測定による Fabry 病スクリーニング法の研究
- 102)遺伝性ムコ多糖代謝異常症に伴う心病変の心エコー図による観察 : 日本循環器学会第52回近畿地方会
- ファブリー病透析患者における酵素補充療法の治療効果と，アガルシダーゼアルファの体内動態について
- ムコ多糖症IH型患者の酵素補充療法の経験
- 心病変を伴った家族性Scheie症候群(type I-S) : 日本循環器学会第53回近畿地方会
- Lowe 症候群に脾腫を伴った1症例
- 小脳失調、脊髄性筋萎縮、痴呆を呈した成人型GM2ガングリオシドーシスの1剖検例
- 尿濾紙を用いた先天性ムコ多糖症のスクリーニング : コンドローチナーゼA/C消化・DMB-マイクロプレート法
- G_ガングリオシドーシスモデルマウス新生仔を用いた中枢神経系への経静脈的遺伝子導入の試み
- ジメチルメチレンブルー呈色反応による尿のムコ多糖症スクリーニング法 : 見逃し症例に基づく反省と方法の再検討
- 日本人 Tay-Sachs 病の遺伝子診断と胎児診断
- Sandhoff 病患者に見つけられた β-hexosaminidase β-subunit 遺伝子の3'端スプライス反応に影響するめずらしい2つの点変異についての検討
- Sandhoff 病におけるPro417Leu変異と臨床症状について
- 乳児型 Sandhoff 病4症例の遺伝子解析
- Hurler 病の1症例における酵素補充療法の効果
- Multiple sulfatase deficiency患者3例のsulfatase活性とムコ多糖分析
- 肝硬変を呈したNiemann-Pick病C型の1症例
- ビタミンB_依存性メチルマロン酸血症の1症例とその治療効果
- ムコ多糖症II型とIII型における知能障害の発症機序と造血幹細胞移植の知能障害への効果に関する調査研究
- ムコ多糖症II型の臨床分類と自然歴比較から見た骨髄移植の脳に対する効果
- メチルマロン酸 (広範囲血液・尿・化学検査--その数値をどう読むか) -- (生化学的検査--有機酸関係)
- Maroteaux-Lamy症候群の1症例
- ジメチルメチレンブルー呈色反応による尿のムコ多糖症スクリーニング法 : 見逃し症例に基づく反省と方法の再検討
- 先天性ムコ多糖症のスクリーニング : コンドロイチナーゼA/C消化法のろ紙尿と原尿との比較
- ムコ多糖症--ムコ多糖症4(Morquio症候群) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (ムコ多糖症およびムコリピド-シス)
- Hurler/Scheie症候群 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--先天性代謝異常)
- 73. 逆モウコ眼裂を呈した21-トリソミーの1例
- multiple sulfatase deficiency〔邦文〕 (ムコ多糖-2-)
- ファブリー病透析患者における酵素補充療法の治療効果と, アガルシダーゼアルファの体内動態について
- 若年型Huntington舞踏病の同胞例
- シアル酸 (広範囲血液・尿・化学検査--その数値をどう読むか) -- (生化学的検査--有機酸関係)
- ムコ多糖症の治療法の進歩
- ライソゾーム病のマス・スクリーニングとこれに関わる遺伝カウンセリング
- 乾燥濾紙血液を用いた糖原病II型の酵素学的スクリーニング法の研究 : 免疫捕捉酵素活性測定法と競合酵素阻害法の比較
- 先天性ムコ多糖症23名の中枢神経症状と骨髄移植の効果に関する神経放射線学的研究
- 第52回日本先天代謝異常学会・第9回アジア先天代謝異常症シンポジウムを終えて
- 先天性代謝異常症の遺伝カウンセリングを始める前に
- Prenatal Diagosis of Lysosomal Diseases in Recent Five Years
- ムコ多糖症