Waardenburg症候群の母子例

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概要

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母親と2児に認められた典型的なWaardenburg症候群の母子例について報告した．35歳の母親と5歳の女児に先天性感音性難聴，内眼角と涙点の側方転位，虹彩異色症と前頭部の白髪がみられた．女児はさらに鼻根部の拡大，睫毛の白変と部分的白斑を認め，同胞の8歳の男児は鼻側部眉毛過形成と内眼角の側方転位のみを認めた．また，女児に認められた部分的白斑について光顕，光顕dopa，および電顕的に検索した．剥離dopa反応で白斑部はdopa陽性細胞がない部位がほとんどであったが，一部には少数ながら陽性細胞が認められた．白斑部melanocyteの電顕所見では，melanosomeは比較的stageの若くて未熟なものが多く，形態異常もみられた．以上の所見は程度の差はあるものの，piebaldismの白斑と類似していた．
公益社団法人日本皮膚科学会の論文

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