Herlitz致死型遺伝性表皮水疱症の1例―GB3モノクローナル抗体の適応―

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Herlitz致死型遺伝性表皮水疱症（EBL）は，表皮水疱症の中でも最重症型であり，生後まもなく死亡することが多い．近年，その診断の確定のためには，各種表皮基底膜部構成タンパク成分に対するモノクローナル抗体を用いての客観的診断法が試みられている，中でも，GB3モノクローナル抗体にたいする反応性（抗原）の陰性ないし減弱がEBLの診断に有用であるとの報告が注目されている．今回我々は，臨床的にも，電顕的にも典型的なEBL症例を経験したので，各種モノクローナル抗体を用いての検討を試みた．その結果，本症例皮膚においてはGB3抗体による染色性は，陰性であった．したがって，臨床症状，電顕的所見，免疫蛍光法所見は，完全に一致し，本症例をEBLと確定診断した．入院後，栄養管理を含む全身管理を強力に推し進めつつ，抗生剤，抗真菌剤など，各種治療を行ったが，患児は生後91日目に，敗血症，DIC，呼吸不全を併発して残念ながら死亡した．剖検では，皮膚，肺，消化器など広範囲にわたるカンジダの感染や，胸腺あるいは脾リンパ組織の萎縮など免疫系の不全を示唆する所見が認められた．我々の調べ得たかぎりでは，自験例は，臨床的，電顕的にも典型例で，かつ，モノクローナル抗体を用いて客観診断し得たEBLの本邦第一例である．今後EBLの診断には，臨床症状，電顕所見のみならず，モノクローナル抗体を用いた客観診断法の適用が重要と思われた．
公益社団法人日本皮膚科学会の論文

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