P4-08 二世代および三世代にわたって見られた家族性地中海熱

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諸言：家族性地中海熱は，MEFV遺伝子異常による常染色体劣性遺伝性疾患であり，数時間から3-4日持続する発熱が周期的に見られ，発熱発作時に腹痛や胸痛，関節痛，皮疹などを伴うことを特徴とする．今回，2世代および3世代にわたって認められた2家系について報告し，その遺伝的背景について考察する．家系（1）：父63歳．31歳頃から胸痛，腹痛を伴う発熱発作が持続している．発熱発作は24時間程度持続するが，周期は不定．娘35歳．10歳頃から同様の発熱発作が持続．家系（2）：3世代にわたって5名に胸痛や腹痛を伴う発熱発作が持続している．方法：direct sequenceによって，MEFV遺伝子変異を検討した．また，優性遺伝形式をとっている可能性を考慮し，MEFV遺伝子全長をpcDNA3にクローニングし，MEFV遺伝子変異を解析した．結果：患者全員において，heterozygousなE148QおよびM694I変異を確認した．クローニングしたMEFV遺伝子の解析結果より，家系1では，この2つの変異の複合ヘテロ変異であり，家系2では，1つのアリル上に2つの遺伝子変異が存在していた．家系1はpsuedo-dominant inheritanceであり，また，家系2で示すように，今回国内患者では初めて，常染色体優性遺伝形式の家族性地中海熱患者を明らかにした．

P4-08 二世代および三世代にわたって見られた家族性地中海熱

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