4．ビタミンD依存症I型，II型
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概要
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ビタミンD依存症は遺伝性のビタミンD抵抗性くる病（骨軟化症）をきたす疾患で，通常生後数カ月でくる病，低カルシウム血症性テタニーにより発症する．ビタミンD1α位水酸化酵素の不活性型変異によりビタミンD活性化が障害されるI型とビタミンD受容体の不活性型変異によりビタミンDの作用が障害されるII型があり，前者は生理量の活性型ビタミンDで治療可能だが，後者は超薬理量の活性型ビタミンDによる治療を要する．
- 社団法人 日本内科学会の論文
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