4．その他の遺伝子異常による副甲状腺機能低下症
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
副甲状腺の発生にかかわる様々な遺伝子がマウスを利用して同定され，ヒトにおけるカウンターパートも次々と同定されている．多くの疾患が転写因子の異常によって発症し，多臓器の奇形を伴うものも少なくない．顔貌の異常を中心とする全身の診察が診断確定に重要である．一方，副甲状腺無形成でありながら副甲状腺ホルモンが検出される症例があることから，副甲状腺以外の臓器においてもホルモン産生が生じうることにも注意が必要である．
著者
関連論文
- 成長ホルモン治療におけるデバイスの歴史
- 尿細管障害とミネラル骨代謝
- 若年者の骨密度とビタミンD欠乏 (新時代の骨粗鬆症学--骨折予防を見据えて) -- (特論)
- 骨代謝マーカーによる骨形成不全症重症度判定の試み (日本骨粗鬆症学会 平成18年度研究奨励賞)
- 軟骨無形成症・低形成症 (増大号特集 よくわかる小児内分泌代謝疾患の診断と治療) -- (副甲状腺・骨・Ca・P代謝異常)
- 家族性低リン血症性くる病の最近の話題 (特集 小児の骨代謝疾患)
- セミナー 小児ステロイド性骨粗鬆症
- 骨粗鬆症予防--小児期の重要性 (特集 骨粗鬆症--診断・治療の最前線)
- 各論 骨粗鬆症 (子どもを蝕む大人の病気)
- その他の遺伝子異常による副甲状腺機能低下症 (特集 カルシウム・リン代謝異常症:診断と治療の進歩) -- (低カルシウム血症)
- 骨粗鬆症の予防と治療 Peak bone massと骨粗鬆症予防 (第1土曜特集 骨粗鬆症--臨床と研究の最新動向) -- (骨粗鬆症臨床の現状と将来)
- 骨質と代謝性骨疾患 (特集 骨質と骨粗鬆症)
- 小児のステロイド性骨粗鬆症
- 軽症型大理石骨病の一例
- 副甲状腺機能低下症の治療
- くる病・骨軟化症
- 低リン血症性くる病とリン代謝異常 (特集:最近のリン代謝異常の展開と骨代謝疾患)
- 軟骨無形成症 (小児の治療指針) -- (内分泌)
- ステロイド性骨粗鬆症における活性型ビタミンD3製剤のエビデンス (特集 ステロイド性骨粗鬆症の治療戦略--ガイドラインとエビデンス)
- 小児の骨成長異常とその治療
- 骨形成不全症に合併した良性低カルシウム尿性高カルシウム血症
- McCune Albright 症候群/線維性骨異形成の低リン血症とFGF-23
- 頭蓋骨幹端異形成症(CMD)の一例HANK遺伝子変異と進行性骨硬化に対するEHDPの使用経験
- 乳児骨形成不全症に対する pamidronate 治療
- 小児期男性の血中Estradiol濃度を規定する因子の検討
- 軟骨無形成症発症機序におけるSignal Transducer and Activator of Transcription (Stat)1の機能的役割
- 骨形成不全症IIA型に対するパミドロネート治療
- 4.小児虐待を契機に発症したAnorexia Nervosaの9歳女児例(第27回 日本心身医学会中国・四国地方会演題抄録)
- 1.ビタミンDと骨(脂溶性ビタミン総合研究委員会 第308回会議研究発表要旨)
- ビタミンD欠乏症の診断と治療
- 1. 小児科領域におけるビタミンDの代謝調節と作用に関する研究
- ビタミンD作用欠乏によるくる病・骨軟化症
- 骨形成不全症のビスフォスフォネート療法
- 小児の骨折形態と骨折 (日本骨粗鬆症学会 子どもの骨折予防委員会報告) -- (第6回日本骨粗鬆症学会 子どもの骨折予防委員会報告)
- FGF受容体3型 (特集 分子からみた骨粗鬆症治療へのアプローチ)
- 骨形成不全症に対するビスホスホネートによる治療の現状
- 家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病とPhosphatonin/Minhibin (第5土曜特集 内分泌疾患UPDATE) -- (副甲状腺VD-Ca代謝)
- 性腺機能低下症における骨粗鬆症 (特集 性腺疾患--From Bench to Bedside)
- 小児期の骨発育:環境因子と非環境因子--栄養と内分泌 (第3回日本骨粗鬆症学会・スポンサードシンポジウム 成長期の骨発育の重要性)
- ステロイド骨粗鬆症(6・最終回)ステロイド骨粗鬆症の臨床--診断及び治療(4)小児科疾患
- REVIEW 力学的負荷と骨代謝 (特集 骨粗鬆症 EBMの確率に向けた基礎研究と臨床医学)
- 4．その他の遺伝子異常による副甲状腺機能低下症