2．家族性ペースメーカー植込み症例における遺伝的背景の検討 : ―心臓Na+チャネル病，Lamin A/C遺伝子関連心筋症―
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
洞不全症候群，房室ブロックに代表される徐脈性不整脈疾患は，加齢性変化にて多くみられるが，若年や家族性に認められる場合には遺伝的素因の関与が強く疑われる．今回われわれは，家族性徐脈性不整脈疾患の遺伝的背景を調べるために，家族性ペースメーカー植込み患者33症例（すべて発端者）を対象として候補遺伝子の網羅的スクリーニングを施行した．遺伝子解析の結果，33例中17例（51.5％）に心臓Na+チャネル遺伝子（SCN5A），またはLamin A/C遺伝子（LMNA）異常を同定した〔SCN5A異常8/33例（24.2％），LMNA異常9/33例（27.2％）〕．SCN5A異常を検出した8例中5例には，ほかの心臓Na+チャネル病の合併（Brugada症候群4例，QT延長症候群1例）を認めた．一方，LMNAは核膜の裏打ち蛋白であるLamin A，Cをコードし，その遺伝子異常により拡張型心筋症，心臓伝導障害，致死性心室性不整脈による突然死を引き起こす．本研究の結果，家族性ペースメーカー植込み患者には，突然死を引き起こし得る心臓Na+チャネル病（Brugada症候群，QT延長症候群）やLamin A/C遺伝子関連心筋症を合併している例が少なくないことがわかった．治療としては，ペースメーカー植込みではなく，植込み型除細動器や除細動機能付き両室ペーシング植込みが望ましい例もあり，家族性徐脈性不整脈症例における遺伝子解析の重要性が示唆された．
著者
-
堀江 稔
滋賀医科大学呼吸循環器内科
-
木村 剛
京都大学大学院医学研究科内科系専攻学内科学講座循環器内科学
-
木村 剛
京都大学大学院医学研究科内科系専攻内科学講座 循環器内科学
-
木村 剛
京都大学大学院医学研究科循環器内科学
-
堀江 稔
滋賀医科大学
-
牧山 武
京都大学大学院医学研究科循環病態学
-
静田 聡
京都大学大学院医学研究科循環器内科学
-
赤尾 昌治
国立病院機構京都医療センター循環器科
-
牧山 武
京都大学大学院医学研究科循環器内科
関連論文
- 心電学研究の進歩(循環器学2009年の進歩)
- QT短縮症候群 (第1土曜特集 ここまで進んだ 不整脈研究の最新動向) -- (心室細動をめぐる新展開)
- 急性心筋梗塞(ST上昇型)の診療に関するガイドライン(ダイジェスト版,循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2006-2007年度合同研究班報告))
- 急性心筋梗塞(ST上昇型)の診療に関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2006-2007年度合同研究班報告))
- 急性心筋梗塞(ST上昇型)の診療に関するガイドライン
- 心臓突然死の予知と予防法のガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2003-2004年度合同研究班報告))
- 高血圧と不整脈--高血圧の治療によって不整脈発症の予防は可能か? (特集 ライフスタイルと不整脈のかかわりを探る)
- 血管炎症候群の診療ガイドライン(ダイジェスト版,循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2006-2007年度合同研究班報告))
- 血管炎症候群の診療ガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2006-2007年度合同研究班報告))
- 血管炎症候群の診療ガイドライン
- ペースメーカ、ICD、CRTを受けた患者の社会復帰・就学・就労に関するガイドライン(ダイジェスト版,循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2006-2007年度合同研究班報告))
- ペースメーカ、ICD、CRTを受けた患者の社会復帰・就学・就労に関するガイドライン(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(2006-2007年度合同研究班報告))
- ペースメーカ、ICD、CRTを受けた患者の社会復帰・就学・就労に関するガイドライン
- ダイジェスト版 : 心臓突然死の予知と予防法のガイドライン
- 117)糖尿病患者における冠動脈病変と冠動脈石灰化スコアの関連性の検討(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 心臓交感神経指標としての(冠状静脈洞-大動脈幹)ノルエピネフリン濃度較差(4.バイオマーカー・遺伝子多型とリスク評価,第73回日本循環器学会学術集会)
- 日本人における初回冠血行再建術後患者の予後 : CREDO-Kyoto研究が示すもの(5.冠動脈疾患の治療戦略-PCIかCABGかあるいは薬剤治療か,第73回日本循環器学会学術集会)
- 210) 腹部大動脈瘤に対するゼニスAAAエンドバスキュラーグラフト留置術の初期成績(第104回日本循環器学会近畿地方会)
- 159) 肺高血圧症を合併した右胸心に伴う薬剤抵抗性心房粗動に対しカテーテルアブレーションを施行した一例(第104回日本循環器学会近畿地方会)
- 157) 前中隔副伝導路に対して大動脈無冠尖からの通電にて焼灼に成功した顕性WPW症候群の一例(第104回日本循環器学会近畿地方会)
- 69) 早期の心臓再同期療法が有効であったLamin A/C遺伝子関連心筋症の1家系(第104回日本循環器学会近畿地方会)
- 発熱を契機に顕在化した Brugada 症候群の1例
- 64)薬剤抵抗性の心房細動を合併した難治性心不全に対し,心臓再同期療法および肺静脈隔離が著効した症例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 58)突然死の家族歴を背景とした,カテコールアミン誘発性多型性心室頻拍の一例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 遺伝子異常と不整脈 (特集 危険な不整脈--みきわめ方と正しい対応)
- 慢性虚血性心疾患の診断と病態把握のための検査法の選択基準に関するガイドライン : 平成10年度報告 慢性虚血性疾患の診断における各種検査法の意義 : 平成11年度報告 慢性虚血性心疾患の病態と診断目的に基づいた検査計画法(循環器病の診断と治療に関するガイドライン(1998-1999年度合同研究班報告))
- 慢性虚血性心疾患の診断と病態把握のための検査法の選択基準に関するガイドライン
- 座談会「循環器病学の将来展望--基礎と臨床の融合」 iPS細胞利用の心筋再生などに期待--循環器疾患各領域で画期的な治療法開発が進む
- 59)心筋リアノジン受容体(hRYR2)の遺伝子変異を有したカテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)の2症例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 遺伝性不整脈の診断と治療におけるiPS細胞利用の可能性 (臨床遺伝子学'10)
- 高度心肺機能低下を合併した腹部大動脈瘤症例に対するステントグラフト内挿術の経験(第94回日本循環器学会九州地方会)
- ステントグラフト内挿術の現状と展望(3.低侵襲心臓血管外科の現状と展望)(第67回日本循環器学会学術集会)
- 58) 心原性心肺停止に対する低体温療法
- 19) 冠動脈疾患合併頭頚部動脈狭窄症に対するステント留置術の成績
- 8) 急性上腸間膜動脈(SMA)閉塞症に対し経皮的カテーテル血栓除去術が有効であった二症例
- 75) 当院における重症心筋炎12例についての臨床的検討(日本循環器学会 第90回九州地方会)
- 21) Palmaz-Schatz Stent植え込み後晩期の人冠動脈病理組織像(日本循環器学会 第90回九州地方会)
- ACS long stent の初期および遠隔期成績
- 心房細動と遺伝子異常 (特集 変革する心房細動診療とその実践up-to-date)
- 68) QT延長症候群として経過観察中に心肺停止となった一例(第105回日本循環器学会近畿地方会)
- 150) PKP2遺伝子変異が同定された不整脈源性右室心筋症(ARVC)の1剖検例(第104回日本循環器学会近畿地方会)
- 112) 縦隔手術および縦隔放射線治療後に右心不全が慢性化し,特異な右心圧波形を示した一例(第104回日本循環器学会近畿地方会)
- 遺伝子PKP2の変異が確認された不整脈源性右室心筋症の1例
- 145) 早期血栓閉塞型大動脈解離により心肺停止に至ったと考えられた一症例(第105回日本循環器学会近畿地方会)
- 164)救急隊による心肺蘇生と病病連携にて社会復帰しえたマラソン競技中の心肺停止の一例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 132)妊娠12週で急性大動脈解離を発症したMarfan症候群の一例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 126)急性心筋梗塞後チクロピジンにて血栓性血小板減少性紫斑病をきたした1例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 73)多臓器不全をきっかけに判明したミトコンドリア心筋症の一例(第101回日本循環器学会近畿地方会)
- 心不全マーカーと心血管リスク予測因子としてのナトリウム利尿ペプチド
- QT延長症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 薬剤性QT延長症候群 (特集 危険な不整脈の予防と治療)
- 薬剤性QT延長症候群の遺伝子異常と分子病態(2.QT延長のサイエンス,第72回日本循環器学会学術集会)
- 137) 閉塞性肥大型心筋症に対し経皮的中隔心筋焼灼術を施行した一例(第104回日本循環器学会近畿地方会)
- 家庭用心電計による不整脈の検出 : 非伝送携帯型心電計による検討
- 不整脈予防におけるARB, ACE阻害薬とアルドステロン拮抗薬 : アルドステロン拮抗薬と心室リモデリング
- 133) CARTOシステムが治療に有効であったincisional flutterの二例(第96回日本循環器学会近畿地方会)
- 肺静脈隔離術後患者における心房細動の早期再発パターンと自覚症状 : イベント心電図による検討
- 肺静脈隔離術後における心房細動再発と自覚症状 : 携帯型心電計による検討
- 心筋リアノジン受容体の遺伝子変異(I4587V)を有したカテコラミン誘発性多形性心室頻拍の1成人症例
- 52)前心室間静脈からのペーシング波形がVTと一致したが,大動脈弁左冠尖からの高周波通電により根治したsustained VTの一例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 49)不整脈源性右室心筋症に対してICD植え込み術を施行した一例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 48)心房細動に対する拡大肺静脈隔離術後における携帯型心電計の有用性(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 右側中中隔と冠状静脈洞入口部下縁とに複数心房付着端を有したWPW症候群に対しカテーテル・アブレーションを施行した1例
- 肺血症性肺塞栓にて発症した心室中隔欠損症に伴う感染性心内膜炎の一例(第99回日本循環器学会近畿地方会)
- アトピー性皮膚炎に黄色ブドウ球菌による感染性心内膜炎を併発し急激な大動脈弁破壊の経過をとった1例(第95回日本循環器学会近畿地方会)
- 30-P3-1 調剤併設型ドラッグストアにおける携帯型心電計を用いた不整脈治療の病診連携への参加(地域連携・薬薬連携・その他,社会の期待に応える医療薬学を)
- 右房腫瘤として発見され生検にて悪性リンパ腫と診断されたAIDSの1例(第95回日本循環器学会近畿地方会)
- 8列マルチスライスCTによる冠動脈病変評価における有用性の検討(第95回日本循環器学会近畿地方会)
- 心不全のバイオマーカー--心腎相関 (第1土曜特集 心血管マルチバイオマーカー・ストラテジー) -- (心血管マルチバイオマーカー・ストラテジー)
- BNP検査の総説 : NT-proBNP検査時代を迎えて
- 診断の進歩 : 2. 体液因子による心不全の評価
- 74)新たなHERG遺伝子異常を認めた遺伝性QT延長症候群の一家系(第102回日本循環器学会九州地方会)
- 心血管疾患 (特集 全身疾患としてのCOPD)
- 156)心外膜炎で発症したChurg-Strauss症候群の1症例(第100回日本循環器学会近畿地方会)
- マルチスライスCTによる心臓血管イメージング(第32回秋季学術大会)
- Optical mapping による spiral wave の解析
- 161)急性心不全をきっかけに判明した右冠動脈肺動脈起始症の一例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 1)ステントを留置せずに治療し得た抗リン脂質抗体症候群の若年発症急性心筋梗塞の一例(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- 107)右房内肉腫による上大静脈症候群に対しステント留置術を施行した一例(第103回日本循環器学会近畿地方会)
- 抗アルドステロン薬の有用性
- 118)早朝高血圧とメタボリックシンドローム(第102回日本循環器学会近畿地方会)
- Brain Natriuretic Peptide
- 2．家族性ペースメーカー植込み症例における遺伝的背景の検討 : ―心臓Na+チャネル病，Lamin A/C遺伝子関連心筋症―
- 1．先天性QT延長症候群の遺伝子診断 : ―複数変異症例の検討―
- QT延長の潜在的危険性の予知 : 遺伝子多型:KCNE1-D85N(4.バイオマーカー・遺伝子多型とリスク評価,第73回日本循環器学会学術集会)
- 虚血性心疾患 虚血性心疾患の概念と病態生理 (新時代の糖尿病学(4)病因・診断・治療研究の進歩) -- (糖尿病に起因する合併症 慢性合併症--大血管症)
- 心房細動は遺伝するのか? (特集 生活習慣病は遺伝するか?--家族性生活習慣病?)
- 循環器疾患の遺伝子学 (臨床遺伝子学'08)
- 心房細動 up to date : 4)心房リモデリングの予防と改善は可能か
- 心臓イオンチャネル遺伝子の転写制御機構 : エピジェネティックスと機能分化
- ATP感受性K^+チャネル
- リモデリングの予防と改善は可能か
- シロリムス溶出性ステント(SES)と抗血小板療法
- 病態と診断の進歩 : 2. 不整脈と原因遺伝子
- 肺静脈隔離術後の心房細動再発検出における携帯型心電計の有用性
- カテコラミン誘発性多形性心室頻拍を疑う患者における遺伝子変異の検討 : 心筋リアノジン受容体について
- 運動中の心臓性突然死 : 成人の不整脈
- KCNJ2変異を伴う Andersen-Tawil 症候群の神経生理所見
- 日本における Brugada 症候群 : 診断と治療
- バイオマーカー