1．先天性QT延長症候群の遺伝子診断 : ―複数変異症例の検討―
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概要
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先天性QT延長症候群は，イオンチャネル蛋白に関連する遺伝子変異が原因で心筋再分極異常をきたし，QT延長と致死性不整脈を発症させる疾患である．通常遺伝子変異は単変異であるが，複数の変異を有する症例も報告されている．全国4施設で遺伝子変異が同定された612症例の先天性QT延長症候群を単変異574例（LQT1 259例，LQT2 251例，LQT3 62例，LQT5 2例）と複数変異38例に分類し，臨床像を比較検討した．遺伝子診断された314例の発端者のうち，28例（8.9％）が複数変異症例であった．全612例の解析において，QTc間隔は複数変異症例で有意に延長しており（複数変異症例vs.単変異症例；501±58 vs. 477±53 msec， p=0.014），発症年齢も若年であった（複数変異症例vs.単変異症例；10±7 vs. 18±16歳，p<0.001）．β遮断薬の内服率は複数変異症例で有意に高率であった．40歳未満の心イベントはどのサブタイプの単変異症例より，複数変異症例で高率であった．以上から，複数変異症例を有するQT延長症候群例の臨床像は単変異症例より重篤であることが示唆された．
著者
-
堀江 稔
滋賀医科大学呼吸循環器内科
-
清水 渉
国立循環器病センター心臓内科
-
宮崎 文
国立循環器病センター小児科
-
山岸 正和
金沢大学大学院医学系研究科臓器機能制御学(内科学第二)
-
鎌倉 史郎
国立循環器病センター心臓血管内科
-
野田 崇
国立循環器病センター心臓血管内科
-
赤尾 昌治
京都大学大学院医学研究科循環器内科学
-
堀江 稔
滋賀医科大学
-
坂口 知子
滋賀医科大学循環器内科・不整脈センター
-
伊藤 英樹
滋賀医科大学循環器内科・不整脈センター
-
宮本 恵宏
国立循環器病センター動脈硬化 代謝内科
-
宮本 恵宏
国立循環器病センター 臨床検査部
-
牧山 武
京都大学大学院医学研究科循環病態学
-
藍 智彦
京都大学大学院医学研究科循環病態学
-
林 研至
金沢大学大学院医学系研究科血管分子遺伝学
-
山岸 正和
金沢大学大学院 循環器内科
-
清水 渉
国立循環器病セ 病院 内科心臓血管部門
-
鎌倉 史郎
国立循環器病セ 病院 内科心臓血管部門
-
林 研至
金沢大学大学院医学系研究科
-
山形 研一郎
国立循環器病センター心臓血管内科
-
野田 崇
国立循環器病センター内科心臓部門
-
大野 聖子
京都大学大学院循環器内科
-
牧山 武
京都大学大学院医学研究科循環器内科
-
伊藤 英樹
滋賀医科大学呼吸循環器内科
-
大野 聖子
京都大学大学院医学研究科循環器内科
-
鎌倉 史郎
国立循環器病研究センター心臓血管内科部門不整脈部
-
山岸 正和
金沢大学大学院循環器内科
-
清水 渉
国立循環器病研究センター心臓血管内科部門不整脈部
-
野田 崇
国立循環器病研究センター心臓血管内科部門不整脈部
-
藍 智彦
京都大学大学院循環器内科
-
山形 研一郎
国立循環器病研究センター心臓血管内科部門不整脈部
-
坂口 知子
滋賀医科大学呼吸循環器内科
-
林 研至
金沢大学大学院循環器内科
-
牧山 武
京都大学大学院循環器内科
-
宮崎 文
国立循環器病研究センター心臓血管内科部門不整脈部
-
宮本 恵宏
国立循環器病研究センター心臓血管内科部門不整脈部
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