大腸全摘前のスクリーニング検査で発見された家族性大腸腺腫症に合併した甲状腺乳頭癌の1例
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概要
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甲状腺乳頭癌を合併した家族性大腸腺腫症の1例を経験したので，臨床所見と遺伝子検索結果について，文献的考察を加えて報告する．症例は32歳，女性．28歳時に家族性大腸腺腫症と診断され，前医で定期的な経過観察を受けていた．S状結腸の有茎性ポリープに癌化が認められたため，当科を紹介された．大腸切除前のスクリーニング検査として行った頸部の超音波およびCTで甲状腺左葉に径8mm大の腫瘤性病変を認めた．細胞診の結果，乳頭癌と診断された．大腸全摘術の2カ月後に甲状腺亜全摘術が施行された．組織学的にはcribriform-morula variant of papillary thyroid carcinomaであった．末梢血と甲状腺組織からDNAおよびRNAを抽出し，APC 遺伝子変異を検索したところ，生殖細胞系列としてcodon 1179 TATAGTTTA→TAの7bp deletion，甲状腺癌の体細胞性変異としてcodon 607のTGT→GTのT deletionが検出され，APC 遺伝子変異のtwo-hitにより発生した甲状腺癌と考えられた．
著者
-
大澤 智徳
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
隈元 謙介
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
竹内 幾也
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
石畝 亨
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
幡野 哲
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
天野 邦彦
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
横山 勝
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
桑原 公亀
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
石橋 敬一郎
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
岩間 毅夫
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
芳賀 紀裕
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
石田 秀行
埼玉医科大学総合医療センター消化管・一般外科
-
大西 清
埼玉医科大学総合医療センター乳腺内分泌外科
-
牛尼 美年子
国立がんセンター研究所腫瘍ゲノム解析・情報研究部
-
吉田 輝彦
国立がんセンター研究所腫瘍ゲノム解析・情報研究部
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