OCRL-1遺伝子異常を認めたLowe症候群の１例
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概要
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症例は２歳，男児。６カ月時，先天性白内障と診断され手術治療をうけた。精神運動発達遅滞精査で入院時，血清ALP，CKの上昇，代謝性アシドーシス，高Ca尿症，汎アミノ酸尿，低分子蛋白尿，尺骨遠位端にくる病変化を認めた。加えて99mTcDMSA腎シンチでは腎へのRIの集積は低下した。これら検査所見からLowe症候群と診断し，原因遺伝子であるOCRL-1の検索とphosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase (PIP 2 5-phosphatase) 活性を測定した。結果培養皮膚線維芽細胞での本酵素活性は感度以下でOCRL-1遺伝子のexon 15内にＡからＣへの１塩基置換を認め，セリンからアルギニンへのアミノ酸置換が推定された。この置換は基質結合やリン酸の加水分解に重要な役割と果たすmotif内にあり、酵素活性に大きな影響を与えると思われた。
- 日本小児腎臓病学会の論文
著者
-
玉井 浩
大阪医科大学附属病院薬剤部
-
芦田 明
大阪医科大学小児科
-
松村 英樹
大阪医科大学 小児科
-
七里 元督
大阪医科大学小児科
-
水沢 慵一
東京医科歯科大学 小児科
-
松村 英樹
大阪医科大学応用医学講座小児科学教室
-
玉井 浩
大阪医科大 小児科
-
中倉 兵庫
大阪医科大学応用医学講座小児科学
-
吉川 賢二
市立枚方市民病院小児科
-
七里 元督
大阪医科大学附属病院小児科
-
七里 元督
大阪医科大学 脳神経外科
-
芦田 明
大阪医科大学 法医学教室
-
七里 元督
大阪医科大学 小児科
-
吉川 賢二
市立枚方市民病院 小児科
-
中倉 兵庫
大阪医科大学 小児科
-
松村 英樹
大阪医科大学 小児科
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