Adenine phosphoribosyltransferase欠損症による小児2,8-dihydroxyadenine結石の1例
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
症例は1歳11か月の女児で尿路感染を主訴に紹介された.腹部CTで,放射線透過性の尿路結石嵌頓による両側水腎症を認め緊急腎瘻造設術と経尿道的尿管結石破砕術を行った.結石は2,8-dihydroxyadenineと分析された.またPCR法による遺伝子検査でadenine phosphoribosyltransferase欠損症と診断された.両側水腎症はESWLで改善したが,結石は残存している.現在,少量アロプリノール内服で経過観察中である.
- 2010-08-20
著者
-
高尾 智也
山口県立総合医療センター小児外科
-
河崎 正裕
山口県立総合医療センター小児外科
-
河崎 正裕
広島市立広島市民病院 小児科
-
河崎 正裕
山口県立総合医療センター総合周産期母子医療センター小児外科
関連論文
- 小児傍食道型食道裂孔ヘルニアに対する腹腔鏡下噴門形成術の1例
- Adenine phosphoribosyltransferase欠損症による小児2,8-dihydroxyadenine結石の1例
- 17. 新生児期肺嚢胞性疾患の6例(一般演題,第48回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 出生前から経過を観察し得た胆道閉鎖症の1例
- 肥厚性幽門狭窄症に対する臍内弧状切開法 : 12年間76症例の経験から
- 小児に発症した非外傷性腹直筋血腫の 1 例
- 自然退縮した新生児肝血管腫の2例
- D-27 珍しい形態を示した仙尾部腫瘤の一例
- 30. 急性心膜炎を契機に診断された食道異物の 1 例(第 39 回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 小児膣原発卵黄嚢癌の1例
- 20. 当科における腹腔鏡下虫垂切除術の経験(第 38 回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 13. 膀胱拡大術を施行した神経因性膀胱の 4 例(第 38 回日本小児外科学会中国四国地方会)
- P-296 ハンディキャップ症例への治療(ポスター 精神身体発達・倫理的問題,Better Life for Sick Children, Better Future for Pediatric Surgery,第45回日本小児外科学会学術集会)
- 11.Malignant ectomesenchymomaの1例(第48回中国四国小児がん研究会,研究会)
- 22 最近10年間に当科で経験したヒルシュスプルング病手術症例(第46回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 小児・新生児における MRSA 敗血症に対する Teicoplanin の薬物動態及び臨床的検討
- WS-007 Cloacal anomalyの治療戦略 : 総排泄管の長さによる分類の重要性(直腸肛門奇形・Cloacal anomalyの治療戦略, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- 26.巨大臍ヘルニアに対する「カタツムリ」手術(第45回日本小児外科学会中国四国地方会)
- P-58 乳児期から24年間フォローアップしている慢性特発性仮性腸閉塞の1例 : 大量腸管切除は有効か?(示説14 小腸1,第43回 日本小児外科学会総会)
- 2.昨年経験した精巣腫瘍の2例(第46回中国四国小児がん研究会,研究会)
- 19.呼吸不全で発見された乳児神経芽細胞腫の1例(第46回中国四国小児がん研究会,研究会)
- 小児逆Y尿管の1例
- OP11-4 腫瘍内石灰化を認め不幸な転帰をとった肝芽腫の1例(ポスター 肝芽腫4,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- OP47-3 CCSKの3例の治療経験(ポスター 腎芽腫4,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 5.治療抵抗性で頻回に肺転移を繰り返しているMRTKの1例(第2回日本ウィルムス腫瘍スタディグループ研究会,研究会)
- 31. 胆道閉鎖症術後の肝内嚢腫に対して空腸吻合術を施行した1症例 : 上行性胆管炎の発症に有効(第31回胆道閉鎖症研究会)
- P-247 uterus didelphy with ipsilateral renal agenesisの2例(泌尿器2)
- P-242 臍ヘルニア内に生じた尿膜管嚢胞の1例(泌尿器2)
- P-161 低出生体重男児の巨大鼠径ヘルニアに対する手術(新生児5)
- P-18 再発鼠径ヘルニアの検討(頭頚部・胸壁・腹壁3)
- 小児腎移植6例の経験
- 小児胃軸捻転症に対する臍内弧状切開による胃固定術の1例
- R-005 極・超低出生体重児における消化管穿孔に対する治療方針の検討(要望演題1 低出生体重児の外科,Better Life for Sick Children, Better Future for Pediatric Surgery,第45回日本小児外科学会学術集会)
- 5.両側停留精巣に異時発生した両側セミノーマの1例(第48回中国四国小児がん研究会,研究会)
- P-255A 直腸尿道瘻を伴う鎖肛の出生前診断(胎児, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- P-192A ビデオモニターによる鼠径ヘルニア手術公開 : アンケート調査結果について(その他, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- 29.臍切開のみで全摘出した尿膜管遺残の1例(第45回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 3.気管カニューレ留置により気管腕頭動脈瘻を生じた2例(第45回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 24OP9-18 小児がん患者への終末期医療 : 昨年経験した3例のまとめ(ポスター その他(臨床)2,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 24OP4-13 稀な経過をとり診断に難渋した軟部腫瘍の1例(ポスター 骨・軟部腫瘍(臨床),第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- Or-65 マススクリーニング休止後に経験した1歳未満の神経芽細胞腫の3例(口演16 腫瘍2,第43回 日本小児外科学会総会)
- 副肝葉,異所性肝を含めた臍帯内残存肝ヘルニアの発生機序 : 臍帯内に腫瘤状肝組織を認めた1例の検索から
- 6.先天性回腸閉鎖症の手術と問題点(1985年秋季シンポジウム「先天性腸閉鎖症の治療」)
- 8.品胎に発症した Meconium Disease の1例(一般演題, 第34回 日本小児外科学会中国四国地方会)
- 再発を繰り返し放射線治療を施行した小児デスモイド腫瘍の1例
- 椎管内腫瘍残存のまま無症状で経過している dumbbell 型神経節芽腫の1乳児例
- G-4 新生児・乳児肝血管腫の3例 : エコー健診発見例を中心に(肝腫瘍)
- 12.新生児副腎膿瘍の1例(第26回日本小・外科学会中国四国地方会)
- 新生児副腎膿瘍の1例
- P-099 出生前診断された右臍静脈開存を合併した左側胆嚢の5例(ポスター 新生児1,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- 11 当科における重症心身障害児に対する喉頭気管分離術・気管切開術の検討(第46回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 1. EXITを施行した先天性喉頭閉鎖症の1例(第45回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 4.未熟児回腸穿孔の3例 : 壊死性腸炎非典型例?(未熟児の外科的疾患, 第33回 日本小児外科学会中国四国地方会)
- G20 極小未熟児の手術経験
- 10. 経過観察にて一期的腹壁閉鎖が可能であった臍帯ヘルニアの1例(第44回日本小児外科学会中国四国地方会)
- PO-157 中高生の慢性便秘症の2例(治療に難渋した良性疾患4,ポスターセッション,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- Adenine phosphoribosyltransferase 欠損症による小児 2,8-dihydroxyadenine 結石の1例
- 自然退縮した胎児副腎嚢胞の 1 例
- 36. 当院で施行している外鼠径ヘルニア手術(第 40 回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 25. 当科における鼠径ヘルニア手術症例の検討(第 40 回日本小児外科学会中国四国地方会)
- C55 膀胱全摘・代用膀胱作成を行った von Recklinghausen 病の 2 例
- 9.広範囲腸管切除症例の管理と予後(1985年秋季シンポジウム「先天性腸閉鎖症の治療」)
- 出生前超音波検査で特徴的画像を呈した上行結腸閉鎖症の1例
- P-142 出生前から経過を観察し得た胆道閉鎖症の1例(ポスター 胆道閉塞症1,Better Life for Sick Children, Better Future for Pediatric Surgery,第45回日本小児外科学会学術集会)
- Meconium Disease の超未熟児例
- 17.Meconium Disease と考えられた超未熟児の1例(第29回 日本小児外科学会中国四国地方会)
- 25.神経節芽腫の2例(第31回中国四国小児がん研究会)
- 21. 新生児虫垂炎と思われた 1 例(第 28 回日本小児外科学会中国四国地方会)
- PO-207 先天性腸閉鎖症における径差のある腸吻合の工夫(各種手術の工夫,ポスターセッション,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
- 原発性膀胱尿管逆流現象46例(80尿管)の手術経験 : 第187回岡山地方会
- 症例報告 先天性腸閉鎖症における口径差のある腸吻合の工夫
- テトラサイクリン系 (小児の臨床薬理学) -- (抗菌薬)
- 抗生物質(マクロライド系,リンコマイシン系) (特集 小児によく使う薬,重要な薬)
- 5.15歳男児にみられた結腸癌の1例(第30回 中国四国小児がん研究会)
- 18.臍ヘルニアを契機として発見された仙骨部乳児神経節腫の1例(第48回中国四国小児がん研究会,研究会)
- P-074 傍食道裂孔ヘルニアに対する腹腔鏡下噴門形成術の1例(ポスター 上部消化管1,Science and Art for Sick Children,第46回日本小児外科学会学術集会)
- 28.思春期慢性便秘の2例(第47回日本小児外科学会中国四国地方会)
- P-261A 結腸閉鎖症の1例 : 出生前診断と手術法(新生児1, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- P-256A EXIT (ex utero intrapartum treatment)を行い救命した先天性喉頭閉鎖症の一例(胎児, 第44回日本小児外科学会学術集会)
- 22. 当科における出生前診断症例の検討(第42回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 血清 α-Fetrotein の値の上昇を伴った腎芽腫の1例
- 池田式Z型吻合術で根治した全結腸型無神経節症の4例
- 先天性腸閉鎖症における口径差のある腸吻合の工夫
- 30.小児科的知識を要した外科疾患の2例(一般演題,第49回日本小児外科学会中国四国地方会)
- 先天性腸閉鎖症における口径差のある腸吻合の工夫
- OK-432 投与にて軽快した先天性乳び胸水の 1 例
- D19 母子に発生したヒルシュスプルング病の一家系(ヒルシュスプルング病(2)・他)
- P-372 12歳に発生した結腸印環細胞癌の1例(悪性腫瘍2,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
- P-18 胆道閉鎖症術後に門脈圧亢進症により小腸出血をきたした1例(胆道閉鎖症2,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
- P-330 前胸壁に発生したAngiomatosisの一例(良性腫瘍1,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
- 出生前診断された先天性嚢胞性腺腫様肺奇形症例の胎児超音波検査による予後予測 : CVR値を用いて
- 21.出生前診断された先天性嚢胞状腺腫様肺奇形症例の重症度予測(セッション5 要望演題(胎児診断された嚢胞性肺疾患),第21回日本小児呼吸器外科研究会)
- 25. 胎児期に胆道拡張を認めた胆道閉鎖症の1例(一般演題,第50回日本小児外科学会中国四国地方会)
- チューブ回腸瘻による胎便関連性腸閉塞症の治療
- S7-2. Gross C型食道閉鎖症の術後の鎮静・筋弛緩の意義についての検討(シンポジウム7「TEF」,小児外科集中治療の新しい展開,第28回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
- P28-03 胎便関連性腸閉塞症の5例(ポスターセッション28 イレウス・大腸)
- P46-01 先天性胆道拡張症術後に発生した臨床症状を有しない膵石症の1例(ポスターセッション46 胆石・胆道拡張症2)
- PD3-21 小児出血性粘膜下腫瘍に対するReduced Port Surgeryの経験(ポスター展示3)
- 薬物療法が奏功した胆道閉鎖症術後門脈圧亢進症による小腸出血の1例
- Gross C 型先天性食道閉鎖症術後の鎮静・筋弛緩による管理は必要か?