von Hippel-Lindau(VHL)遺伝子の生殖細胞変異を伴った傍神経節腫の1例
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概要
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症例は15歳,女児.褐色細胞腫または傍神経節腫の疑いで当院を紹介受診した.腹部CT検査で左後腹膜腫瘤と多発性膵嚢胞,^<123>I-metaiodobenzylguanidineシンチグラフィで左後腹膜腫瘤に一致して集積像を認めた.開腹腫瘍生検術で,傍神経節腫と診断した.左腎静脈は腫瘍に巻き込まれており,左腎合併切除を伴う腫瘍完全切除を施行した.本症例はvon Hippel-Lindau(VHL)病の関与が考えられ,VHL遺伝子の変異とその発現を検討した.本症例では非腫瘍部腎臓組織でVHL遺伝子の生殖細胞変異を認め,さらに腫瘍組織で体細胞変異を2か所に認めた.また同遺伝子の発現は,腫瘍組織で消失していた.以上より本症例は,VHL病と考えられた.傍神経節腫において,VHL病の診断基準を満たさなくとも,VHL病の関与する症例が存在し,慎重な全身検索と経過観察が重要と考えられた.
- 2010-06-20
著者
-
川島 弘之
日本大学小児外科
-
杉藤 公信
日本大学小児外科
-
吉澤 信輔
日本大学小児外科
-
植草 省太
日本大学小児外科
-
古屋 武史
日本大学小児外科
-
大橋 研介
日本大学小児外科
-
池田 太郎
日本大学小児外科
-
越永 従道
日本大学小児外科
-
草深 竹志
日本大学小児外科
-
永瀬 浩喜
日本大学先端医学系癌遺伝学
-
越永 従道
日本大学医学部外科学系小児外科学分野
-
越永 従道
日本大学医学部外科学講座小児外科部門
-
杉藤 公信
日本大学医学部外科学系小児外科学分野
-
杉藤 公信
横浜中央病院(社保)
-
吉澤 信輔
日本大学医学部外科学系小児外科学分野
-
植草 省太
日本大学医学部外科学系小児外科学分野
-
川島 弘之
日本大学医学部外科学系小児外科学分野
-
古屋 武史
日本大学医学部外科学系小児外科学分野
-
草深 竹志
日本大学医学部外科学系小児外科分野
-
草深 竹志
日本大学 産婦人科
-
池田 太郎
日本大学医学部外科学系小児外科学分野
-
古屋 武史
千葉県こども病院小児外科
-
池田 太郎
日本大学・医・外科学講座外科1部門
-
植草 省太
日本大学医学部外科学系小児・乳腺内分泌外科学分野
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