Vanishing white matter disease : 脳がとけていく新しい病気
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概要
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Leukoencephalopathy with vanishing white matter(VWM型白質脳症:以下,VWMと略)は,緩徐進行性の小脳失調,痙縮および特異的なMRI画像を特徴とする新しい常染色体劣性遺伝疾患である。元来,小児の疾患と考えられていたが,成人発症例も報告されている。頭部MRIでは,大脳白質にびまん性,対称性の異常を認め,白質病変全体あるいはその一部が,どの撮像法においても,脳脊髄液とほぼ同じ信号強度を示す。最近,VWMの原因遺伝子は,Eukaryotic Translation Initiation Factor 2B(EIF2B)であることが同定された。しかし,なぜこの遺伝子の変異が大脳白質病変を形成するのかは,明らかになっていない。
- 金沢医科大学の論文
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