16. 遺伝子解析による先天性代謝異常症の保因者診断に関する研究(B. 平成15年度プロジェクト研究報告,第125回 東邦医学会例会)
スポンサーリンク
概要
著者
-
清水 教一
東邦大学医学部大橋病院小児科
-
山口 之利
東邦大学医学部附属大橋病院第二小児科
-
清水 教一
東邦大学医学部附属佐倉病院 小児科学講座
-
清水 教一
東邦大学医療センター大橋病院第2小児科
-
清水 教一
東邦大学医学部附属大橋病院 小児科学第二講座
-
山口 之利
東邦大学医学部附属大橋病院 小児科
-
山口 之利
東邦大学医学部小児科学第2講座
-
山口 之利
東邦大学医学部第二小児科学教室
-
山口 之利
東邦大学医学部小児科学第二講座
関連論文
- 広汎性発達障害に対する各国の取り組み
- 7)経皮的バルーン血管形成術を施行した新生児・乳児期の大動脈縮窄複合の3例 : 日本循環器学会第119回関東甲信越地方会
- 非典型的な生化学的所見を呈するウィルソン病症例における分子生物学的診断法の有用性
- 銅キレート薬治療中に特発性細菌性腹膜炎を合併した肝神経型 Wilson 病の1例
- 日本人ウィルソン病症例に対する遺伝子診断の方略
- 尿中銅排泄が低値のため診断確定に苦慮した肝神経型 Wilson 病の1例
- Wilson 病における食事療法の検討 : 第2報
- 銅キレート薬の服薬コンプライアンス不良なウィルソン病症例に関する検討
- Wilson 病遺伝子診断の方略とその位置づけに関する研究
- 乳児期後半から幼児を中心とした Wilson 病スクリーニング実施成績
- マススクリーニングにて発見され,ATP-7B 遺伝子解析により診断できた Wilson 病8ヵ月男児例
- Wilson 病の遺伝子解析およびその臨床応用に関する研究
- 幼若 Wilson 病の診断基準に関する研究
- 日本人 Wilson 病患者における遺伝子構造異常の解析
- Wilson病に合併した胆管細胞癌の1例
- Sanfilippo 症候群B型と Wilson 病を合併した1男児例
- Wilson病遺伝子異常の臨床と治療 (特集 微量金属代謝異常と臨床)
- 同胞間で異なった臨床病型を呈した Wilson 病家族例
- DHPLC(変性高速液体クロマトグラフィー)を用いた Wilson 病の変異スクリーニングに関する検討
- 全血および濾紙血を用いた Wilson 病の遺伝子診断に関する研究
- Wilson 病症例におけるATP7B遺伝子変異と ATPase 活性の関連に関する検討
- Wilson 病スクリーニングにおけるATP7B遺伝子解析の臨床応用に関する研究
- 皮膚症状を契機に発見された児童虐待の1例
- 16歳にてビリルビン脳症をきたした Crigler-Najjar 症候群 Type-I 例のビリルビン推移と遺伝子解析
- Wilson 病の精神症状 : 4症例の長期経過
- Wilson 病における大脳基底核障害と認知機能の関連
- Wilson 病母親の母乳の銅濃度 第2報
- ウィルソン病の母からの母乳の中の銅と亜鉛の分析
- 肝細胞障害が軽度であった15歳 Wilson 病の1例
- Wilson 病の保因者診断に関する研究 : 活性型セルロプラスミン値測定および遺伝子解析
- 10年以上治療を行った Wilson 病症例の医学管理上の問題点
- 乳幼児期血中セルロプラスミン値測定による Wilson 病マススクリーニングに関する研究
- 骨髄移植治療により頭部MRI所見の改善を認めたムコ多糖症II型(Hunter 病)同胞例
- 治療が困難であった Wilson 病症例の臨床症状および銅代謝に関する検討
- 小児医学最近の進歩 Wilson病の新しい治療法--亜鉛薬の使い方
- Wilson 病に対する酢酸亜鉛治療の有効性と安全性に関する検討
- 今後検討されるべき疾患 Wilson病 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- Wilson 病マススクリーニング・システムに関するまとめ
- 16. 遺伝子解析による先天性代謝異常症の保因者診断に関する研究(B. 平成15年度プロジェクト研究報告,第125回 東邦医学会例会)
- Wilson 病マススクリーニング・システム構築に関する検討 : 方法と施行時期に関するまとめ
- 将来マス・スクリーニングに取りあげられる可能性の高い疾患について (特集 マス・スクリーニング)
- Menkes 病ATP-7Aタンパクの細胞内局在に関する研究
- Menkes 病蛋白および Wilson 病蛋白の細胞内局在と銅輸送調節機構について
- 母子ともに発症した神経型 Wilson 病の1家系
- 日本人WILSON病患者における遺伝子変異の特徴に関する研究
- Wilson病患者における原因遺伝子構造解析および遺伝子診断法確立に関する研究
- Wilson 病における家族内検索の重要性とその方略に関する検討
- 全国調査からみた神経型・肝神経型Wilson病の臨床像および肝銅含量に関する検討
- 非定型的な精神症状を呈したウイルソン病症例に関する検討
- D-penicillamine の服薬自己中断により急性肝炎にて再燃した Wilson 病の1例
- 9. マイコプラズマ感染症の遺伝子診断に関する研究(B. 平成14年度プロジェクト研究報告,第123回 東邦医学会例会)
- Wilson病 (特集 脳・神経系の画像診断) -- (疾患各論)
- 身体がにおう (症候からみた小児の診断学) -- (一般的症候)
- 肝機能障害で見つかる先天代謝異常症 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (日常診療での先天代謝異常症)
- Wilson病 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 銅と遺伝 (今月の主題 生体内微量元素)
- Wilson病が疑われるとき (特集 子どもの臨床検査--症候から診断・治療へ) -- (疾患からみる臨床検査の進めかた)
- Wilson病患者に対する治療食の実際 (特集 日常臨床で知っておきたい微量元素の知識)
- 経腸栄養剤,静脈栄養輸液剤 (日常診療に役立つ最新の薬物治療と副作用対策) -- (各論--薬効および副作用とその対策)
- 本邦における Wilson 病遺伝子診断に関する研究
- 重篤な肝障害を呈した Wilson 病症例の遺伝子変異に関する検討
- Wilson 病の確定診断法に関する検討
- Wilson 病における効果的なATP7B遺伝子変異同定の方略に関する研究 : ARMSを用いて
- Wilson 病の遺伝子診断に関する研究 : 方略とその有用性について
- Wilson 病の遺伝子解析に関する研究
- 肝細胞癌におけるATP7Bの検討
- 肝細胞癌症例における肝内銅蓄積とフリーラジカル発生の検討
- わが国におけるWilson病の遺伝子異常と遺伝子診断 (あゆみ Wilson病--最新の概念と治療戦略)
- 家系図の作成とその意義および再発率の推定 (特集 小児科医に必要な遺伝カウンセリングの知識と実際)
- 血清セルロプラスミン値が正常を示した Wilson 病の幼児例
- Wilson病治療薬 (小児の臨床薬理学) -- (解毒薬・代謝系薬)
- 第45回日本小児神経学会総会に参加して
- Wilson 病の分子生物学的解析およびその臨床応用に関する研究
- Wilson病 (特集 知っておきたい小児疾患のキャリーオーバー--小児科医から患者を引き継ぐ際に聞いておきたいこと) -- (紹介システム)
- 銅代謝を中心とした Wilson 病全国調査成績 : 約670例の集計結果
- Wilson 病の食事療法における微量元素の検討 : 飲料水を中心に、第2報
- Wilson 病の食事療法における微量元素の検討 : 飲料水を中心に
- 肝臓癌を合併した Wilson 病における肝組織内微量元素含有量の検討
- Tetrathiomolibdate(TTM) の除銅効果に関する研究
- Wilson 病症例に対する Tetrathiomolybdate(TTM) の治療効果に関する検討 : 本邦初の臨床応用例
- D-ペニシラミン投与による尿中銅排泄量の変化に関する検討 : D-ペニシラミン負荷試験の判定と有用性について
- Wilson 病患者初診時の腎障害に関する研究
- 先天性銅代謝異常症における P-Type ATPase relating copper transporter の細胞内局在に関する研究
- 劇症型 Wilson 病における銅代謝に関する研究
- Wilson 病患者の血清セルロプラスミンおよび血清銅に関する研究
- 本邦における Wilson 病に対する酢酸亜鉛製剤(NPC-02)の有効性と安全性に関する検討
- Wilson 病タンパク P-type ATPase における細胞内局在の検討
- Wilson 病患者の胆汁中銅排泄に関する研究 : 銅キレート薬の影響について
- 遺伝性銅代謝異常症と P-Type ATPase 銅輸送蛋白 : ATP-7AとATP-7B
- Wilson 病と Crigler-Najjar 症候群 type I の肝移植
- Wilson 病と Crigler-Najjar 症候群 type I の肝移植
- Wilson 病の治療
- Wilson 病の治療
- Wilson 病長期治療中における肝銅含有量に関する研究
- 発症前 Wilson 病の銅代謝に関する研究 : とくに診断基準について
- Wilson 病の銅キレート薬長期治療における生体内銅代謝の指標としての尿中銅排泄に関する研究
- ヒトにおける銅の栄養所要量と栄養評価法
- 小児科系医学雑誌の今後の展望 : 和文・英文誌の意義と投稿のすすめ
- Wilson病 (特集 知っておきたい代謝異常症の知識)
- 銅代謝異常 (特集 小児慢性疾患の生活指導 : 最新の知見から) -- (日常生活における管理・指導)