12.長期にわたり歩行機能が維持できたRett症候群の2症例(第10回日本リハビリテーション医学会中国・四国地方会)
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概要
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症例1(12歳女):処女歩行は1歳3カ月であったが,徐々に運動・言語機能に退行性変化がみられ2歳4カ月時にRett症候群と診断された.症例2(23歳女):処女歩行は1歳6カ月.まもなく失調性歩行が出現し,徐々に運動・言語機能に退行性変化がみられた.症例1はMECP2遺伝子の158番目のアミノ酸の変異(D156A),症例2は156番目のアミノ酸の変異(T158M)を認めた.156番目,158番目の変異例は障害度が中等度から重度であるとされているが,両症例ともに現在まで歩行機能が良好に維持できている.両症例とも早期にリハビリテーションプログラムが開始され,養護学校でも歩行訓練が行われたケースであり,家族が積極的に関わることにより良好な機能予後が保たれていると考えられた.
- 社団法人日本リハビリテーション医学会の論文
- 2003-03-18
著者
-
椿原 彰夫
川崎医科大学リハビリテーション医学
-
椿原 彰夫
川崎医大リハ医学教室
-
椿原 彰夫
慶應義塾大学月が瀬リハビリテーションセンター
-
青柳 陽一郎
川崎医大リハ医学教室
-
竹中 晋
倉敷中央病院リハ科
-
竹中 晋
川崎医大リハ科
-
塚本 芳久
川崎医大リハ医学教室
-
塚本 芳久
日本リハビリテーション医学会評価・用語委員会
-
青柳 陽一郎
新日本製鐵広畑製鐵所病院 リハビリテーション科
-
青柳 陽一郎
川崎医科大学 リハビリテーション医学教室
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