保険収載となった「先天性難聴の遺伝子診断」の現状について
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2012-09-30
著者
-
宇佐美 真一
信州大学医学部耳鼻咽喉科
-
工 穣
信州大学医学部耳鼻咽喉科
-
茂木 英明
信州大学医学部耳鼻咽喉科
-
宮川 麻衣子
信州大学医学部耳鼻咽喉科
-
矢野 卓也
信州大学医学部耳鼻咽喉科
-
岩佐 陽一郎
信州大学医学部耳鼻咽喉科
-
吉村 豪兼
信州大学医学部耳鼻咽喉科
-
内藤 武彦
信州大学医学部耳鼻咽喉科
-
西尾 信哉
信州大学医学部耳鼻咽喉科
関連論文
- 疾患群の遺伝学的検査(Genetic Testing)と遺伝子検査(Gene-Based Testing) 難聴 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- 人工内耳患者の遺伝的背景についての検討
- 本邦における埋め込み型骨導補聴器 (Bone-Anchored Hearing Aid : BAHA) 治験 : 補聴器との比較について
- 本邦における埋め込み型骨導補聴器 (Bone-Anchored Hearing Aid : BAHA) 治験 : 片側聾への評価について
- 感覚器医学ロードマップ 改訂第二版 : 感覚器障害の克服と支援を目指す10年間
- TypeI Usher Syndrome 56 家系におけるCDH23とPCDH15の変異解析
- 口蓋扁桃深部からの細菌培養
- 扁桃の深部培養
- 難聴の遺伝子診断と治療 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)
- 平成12・13年度登録の急性低音障害型感音難聴症例の平成19年時点での経過調査(厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による急性高度難聴に関する調査研究)
- 急性低音障害型感音難聴難治症例の検討(第1報) : 厚生労働省科学研究難治性疾患克服研究事業による急性高度難聴に関する調査研究
- 平成12・13年度登録の急性低音障害型感音難聴症例の長期経過調査 : 厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業による急性高度難聴に関する調査研究
- EYA-1の mutation が同定された Branchio-Oto syndrome の一家系
- 難聴遺伝子診断が有用であった人工内耳一症例
- 難聴遺伝子診断が有効であった人工内耳症例
- 前庭水管拡大症に対する内リンパ嚢手術成績
- 遺伝子検査をふまえた難聴の遺伝カウンセリングの現況
- 原因不明の日本人難聴者における 12S ribosomal RNA (MTRNR1) 遺伝子変異解析
- ミトコンドリアDNAの961変異を有する難聴3家系の臨床像
- 新しい BAHA FAST system による埋め込み型骨導補聴器の手術経験
- A1555GミトコンドリアDNA変異による進行性聴覚障害に対するEBMの確立に向けての基本情報
- GJB2変異による難聴 : 臨床像と細胞導入による検討
- コネキシン26遺伝子変異を伴う先天性難聴における聴覚・言語発達の特徴
- 人工内耳症例における難聴遺伝子の関与
- A1555GミトコンドリアDNA変異に伴う聴覚障害の特徴と病態生理
- 突発性難聴に対する単剤療法の効果
- 日本人に見出されたTECTA遺伝子変異の2家系
- 小児一側性難聴120例の検討
- 長野県における新生児聴覚スクリーニング : 状況の変化に合わせたシステムの充実
- 遺伝子と脳機能が評価できた人工内耳装用児のコミュニケーション行動と発声の変化
- 信州大学病院人工内耳センターにおける早期ハビリテーション : 前言語聴覚学習プログラムの実施とその評価
- 高音急墜型/高音漸傾型感音難聴症例の臨床像と遺伝的背景
- 埋め込み型骨導補聴器 Baha Divino^ と Baha Intenso^ の装用効果比較
- 気導/骨導ASSRによって骨導補聴器装用に至った症例の検討
- 多点感圧センサーシート(スリープレコーダSD-101)による小児睡眠時無呼吸症候群の簡易検査について
- Baha埋め込み部位決定における AquariusNET を用いた3D-CT作成の有用性
- 伝音難聴治療前後での気導/骨導ASSR閾値の検討
- 一側高度感音難聴患者に対する Baha system (埋め込み型骨導補聴器)の効果
- 気導/骨導ASSRによる小児聴力評価100例の検討
- CDH23遺伝子変異による難聴
- SLC26A4遺伝子変異による前庭水管拡大症の3兄弟に対する人工内耳手術
- インベーダー法によるミトコンドリア遺伝子1555変異ヘテロプラスミー定量測定法の開発
- ミトコンドリア遺伝子1555A>G変異症例における聴力の検討
- 定量的 Invader^【○!R】 assay によるミトコンドリア遺伝子1555変異ヘテロプラスミー測定法の開発
- SLC26A4変異を持つ患者の臨床像
- GJB2(コネキシン26)遺伝子変異とその臨床像
- B427 遺伝性難聴の原因となるペンドリン変異体のサリチル酸によるリフォールディング(マイクロ・ナノバイオメカニクスの開拓)
- 先天性難聴 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 両側進行性感音難聴患者における遺伝的背景についての検討
- 小児睡眠時無呼吸症候群に対する簡易検査 : 小児用多点感圧センサーシートの開発と問題点
- Auditory Steady State Responseによる小児の聴覚機能評価 (聴覚機能)
- 老人性難聴における遺伝的素因の検討 : セコンドコホートでの解析およびプロモーター領域の検討
- SAMの内耳における遺伝子発現について
- 当科における小児気管支異物症例と迅速3D-CT画像の応用について
- 末梢前庭器におけるIX型コラーゲンの局在ついて
- 臨床 舌骨原発軟骨肉腫例
- 当科難聴外来における遺伝カウンセリングについて
- SAMの内耳における遺伝子発現について
- GJB2(コネキシン26)遺伝子変異による難聴と遺伝カウンセリングについて
- 難聴の遺伝子検索に伴う倫理的問題と遺伝子カウンセリング
- 新たなGJB2(コネキシン26)遺伝子変異が同定された一家系
- 日本人に見出されたPDS遺伝子変異について
- 異なる重力環境が前庭系に及ぼす影響 : DNA マイクロアレイ及びreal-time PCR を用いた検討
- 前庭水管拡大症2症例の聴力変動
- 先天性難聴の遺伝子診断 : 専門医に必要な難聴遺伝子に関する知識
- ラット内耳および中枢神経系における細胞膜-細胞骨格結合蛋白ezrinの発現およびその変化
- ラット末梢前庭器における種々の神経細胞接着因子の発現
- 内視鏡を併用した鼓膜形成術(接着法)
- ラット内耳におけるtwo-pore-domain potassium channelsの発現
- 先天性難聴の遺伝子診断—専門医に必要な難聴遺伝子に関する知識—
- 先天性難聴の原因診断 : 遺伝性難聴とサイトメガロウイルス難聴の診断
- 難聴の遺伝カウンセリング : 先進医療としての「先天性難聴の遺伝子診断」をふまえて
- めまいの自然治癒機構(前庭代償) : 司会の言葉
- 難聴の遺伝子診断と遺伝カウンセリング
- 難聴診断における遺伝子検査の現状
- 現代医学の焦点(341)難聴の遺伝子診断
- 難聴の遺伝子検索に伴う倫理的問題と遺伝カウンセリング
- 長期にわたり聴力経過観察をした前庭水管拡大症の2症例
- 本邦における埋め込み型骨導補聴器 (Bone-Anchored Hearing Aid : BAHA) 治験 : 補聴器との比較について
- 舌骨原発軟骨肉腫例
- 埋め込み型骨導補聴器BAHAの長期経過によるトラブルの検討
- 当科小児難聴外来の過去10年間における難聴の遺伝学的検討
- 下咽頭混合型小細胞癌と考えられた1例
- 重力変化と内耳遺伝子発現 : 末梢前庭系における可塑性について
- An Immunoelectron Microscopic Analysis of the Glutamatergic Neurotransmission in the Organ of Corti of the Rat : The Afferent Transmission of Outer Hair Cell Synapses is Glutamatergic? ( ラットコルチ器におけるグルタミン酸神経伝達に関する免疫電子顕微鏡学的検討 : 外有毛細胞はグルタミン酸作動性か
- 難聴の遺伝子診断
- 補聴手段(人工内耳/補聴器)による言語発達検査と背景の検討 : 感覚器障害戦略研究・症例対照研究結果から : 第1報
- GJB2遺伝子変異症例におけるASSRでの推定聴力閾値と成長後の純音聴力検査閾値比較
- 人工聴覚器の将来人工内耳〜低侵襲, 残存聴力温存へ向けた新たな取り組み
- めまいを主訴とした多発性硬化症の1例
- 長野県難聴児支援センター4年間の取り組み : 難聴児支援センターの役割と新しい支援システムに向けて
- 小児人工内耳の装用効果 : 早期に人工内耳を装用した小児症例の聴性行動、発声・発語行動の獲得過程
- 聴覚を活用するコミュニケーションに筆談が及ぼす聴覚障害児の言語発達への影響について : 感覚器障害戦略研究・症例対象研究結果から
- 人工内耳手術年齢による言語発達検査の検討 : 感覚器障害戦略研究・症例対象研究結果から
- 補聴手段(人工内耳装用の有無)による言語発達の相違について
- 耳下腺内に多発した顔面神経鞘腫例
- 残存聴力活用型人工内耳 (EAS : electric acoustic stimulation) を使用した一症例 : 人工内耳手術における残存聴力保存の試み
- 口蓋扁桃摘出術が有効であったPFAPA症候群例 : 習慣性扁桃炎との相違を中心に
- 顎下腺に生じた脂腺癌例
- 人工聴覚器の将来 : 人工内耳-低侵襲, 残存聴力温存へ向けた新たな取り組み