Menkes 病患者31例の遺伝子解析
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2005-11-05
著者
-
児玉 浩子
帝京大学医学部小児科
-
児玉 浩子
帝京大学 小児科
-
顧 艶紅
国立成育医療センター研究所成育政策科学研究部
-
児玉 浩子
帝京大学 医学部小児科
-
児玉 浩子
東京都立八王子小児病院 小児内科
-
志賀 勝秋
帝京大学医学部附属病院 小児科学講座
-
志賀 勝秋
帝京大学 医学部 小児科
-
顧 艶紅
帝京大学 医学部 小児科
-
鎌田 和
帝京大学 医学部 小児科
-
武久 千恵
帝京大学 医学部 小児科
-
児玉 浩子
帝京大学医学部内科学教室
-
鎌田 和
帝京大学医学部小児科
-
顧 艶紅
独立行政法人国立成育医療研究センター研究所成育政策科学研究部
関連論文
- 小児メタボリックシンドロームの一般社会への啓発に向けて--いま小児科医がなすべきこと (特集 すべてがわかる!子どものメタボリックシンドローム最新情報) -- (小児におけるメタボリックシンドロームへの介入)
- 小児科医に求められる食育推進活動 (第112回日本小児科学会学術集会 教育講演)
- 頭蓋骨早期骨癒合症を契機に発見された幼児Basedow病の1例 (内分泌クリニカル・カンファランス 51) -- (甲状腺)
- 「新しい新生児マススクリーニング」対象疾患の「小慢事業」における登録状況及び予後に関する二次調査
- 日本の Menkes 病に関する Two-source capture recapture method を用いた発症率の検討
- 幼児期の栄養と食生活 (特集 乳幼児健診) -- (食育と保育に関して)
- 埼玉県南部地域における小児Helicobacter pylori感染の疫学調査
- 新規遺伝子変異による Menkes 病の1例
- 急性期MRIにて灰白質病変をみとめた急性散在性脳脊髄炎(ADEM)の1例
- 膀胱出血により死亡したMenkes病の1例
- 23. 盲腸捻転症に腹腔下盲腸固定術を行った1例(第38回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- 「銅制限のための食品交換表」を用いて在宅で銅制限食を実践・継続できた Wilson 病児の2症例
- 小児科医に求められる食育推進活動
- Menkes 病患者1例での遺伝子解析
- Wilson 病の治療薬・トリエンの代謝動態とキレート効果
- 神経管閉鎖障害の発症要因と予防 : 中国現地調査と文献考察
- こどもの朝食欠食を考える
- 妊娠出産を経験した副甲状腺機能低下症の一例
- Kinky-hair 病のMR像
- ミネラル (特集 小児の食事摂取基準--日本人の食事摂取基準2010年版をふまえて)
- 小児慢性特定疾患治療研究事業に再登録されなかった慢性呼吸器疾患患児の経過
- 小児慢性特定疾患治療研究事業に再登録されなかった慢性腎疾患患児の経過
- 先天性銅代謝異常症-Wilson 病の分子遺伝学、病態解析及び治療に関する国際的な比較研究
- 先天性銅代謝異常症 : Wilson 病の分子遺伝学的研究、病態解析及び治療に関する国際比較研究
- 出産満足度と育児中の母親の不安抑うつとの関連
- 出産満足度と出産時ケアとの関連
- 血管脆弱性を認めたII型ゴーシェ病の1例
- MYCN高増幅の神経芽腫病期4Sの長期生存例
- Valproate sodium が予防薬として有効であった周期性嘔吐症候群の1例
- 食育と子どもの栄養,子どもの成長 (特集 食育の科学)
- チアノーゼを契機に発見された生後1ヶ月の先天性高脂血症の1例
- Wilson 病母親の母乳の銅濃度 第2報
- Menkes 病患者、保因者及び胎児の遺伝子解析を用いた診断
- ウィルソン病の母からの母乳の中の銅と亜鉛の分析
- 銅の体内動態と疾病
- 亜鉛治療中の Wilson 病患者の母乳中銅、亜鉛濃度の検討
- Menkes 病患者31例の遺伝子解析
- ヨード欠乏により甲状腺機能低下, 甲状腺腫をきたした経腸栄養児の1例
- 経腸栄養剤使用中にヨード欠乏による甲状腺機能低下症を呈した1例
- やせ,体重増加不良 (特大号 症状からみた鑑別診断と臨床検査)
- キメラRNA/DNAオリゴヌクレオチドによるATP7A遺伝子(Menkes)変異の部位特異的な遺伝子修複
- Menkes 病モデルマウスでの銅・キレート剤併用治療の検討
- Wilson 病患者の結合織代謝に関する検討
- 銅と脳神経機能
- 子どもの難病へのアプローチ(18)小児の糖尿病--1型糖尿病(インスリン依存性糖尿病)
- 日本における Menkes 病20例の症状・治療の実態
- P1-10 メンケス病におけるてんかんの合併について(基礎疾患3,一般演題(ポスター),てんかん制圧:新たなステージに向けて,第41回日本てんかん学会)
- Menkes病の早期診断に向けての検討
- 座談会 産科・小児科医療の改革--実現可能な取り組み (特集 産科・小児科医療の現状と課題)
- 膀胱破裂をきたしたMenkes病の1例
- 7. HPLC-ICP-MSを用いた血清(漿)銅の分別分析によるウィルソン病の新しい診断法(一般演題,第53回北関東医学会総会抄録)
- HPLC-誘導結合プラズマ質量分析による血清中セルロプラスミンの検出と Wilson 病診断への応用
- 早期銅補充療法が奏功した Menkes 病の症例
- Menkes 病患者の遺伝子解析と銅代謝
- 小児におけるメタボリックシンドロームへの対応のポイント (メタボリックシンドローム(第2版)--基礎・臨床の最新知見) -- (小児におけるメタボリックシンドローム)
- 髄液検査 髄液微量金属元素(Al, Cu, Zn, Fe) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (一般検査(尿・髄液・糞便検査を含む))
- Valproate sodium と phenobarbital の併用が予防に有効であった周期性嘔吐症候群の2例
- 周期性嘔吐症の最近の進歩
- Occipital horn 症候群の遺伝子解析
- Menkes 病患者における ATPase 活性測定法の検討
- LECラット肝の銅輸送機構に関する組織化学的検討(2)
- 日本人 Menkes 病患者1例での遺伝子解析
- 電子顕微鏡組織化学・免疫組織化学によるウイルソン病の肝内銅輸送機構に関する超微細形態学的研究
- マウス肝、腎での Menkes 遺伝子発現に関する検討 : in situ hybridyzation および銅染色による組織化学的検討
- 小児の微量元素代謝異常症
- 蛋白関係 セルロプラスミン (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 小児科医からみた亜鉛欠乏
- 片頭痛のサブタイプとしての小児周期性症候群 (ミニ特集 小児の慢性頭痛Update--片頭痛を中心に)
- 知っておきたい小児のミネラル・微量元素栄養の知識
- 日本における Menkes 病の疫学、病態及び治療に関する研究
- ビタミン・ミネラルの栄養
- 診断の指針 治療の指針 見逃されやすい小児の低身長
- 副腎白質ジストロフィー症1例のラメラール小体の電顕形態
- 周期性嘔吐症--片頭痛関連疾患として
- 先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症患児におけるSGLT1遺伝子解析
- 「Meet the Expert」より 小児の生活習慣病対策 (第44回日本成人病(生活習慣病)学会)
- 小児と亜鉛 (亜鉛の有用性を探る--臨床での亜鉛補充による効果とその考え方)
- 診療 周期性嘔吐症候群の最近の知見と治療
- トリエンチン (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (薬物治療の新しい薬)
- 早期より治療を開始した Menkes 病の1例
- Incidence of Menkes disease in Japan from 1992 to 2002
- 新生児・小児の微量元素の栄養状態の評価とその臨床 (特集 日常臨床で知っておきたい微量元素の知識)
- 内分泌薬 (日常診療に役立つ最新の薬物治療と副作用対策) -- (各論--薬効および副作用とその対策)
- 若年女性・妊婦のやせの問題 (特集 女性のライフステージと医療的課題)
- 小児を生活習慣病から守る食習慣--食育の立場から (特集 食と生活習慣病)
- 小児のメタボリックシンドロームの対策(食育) (生涯教育シリーズ(72)メタボリックシンドロームup to date) -- (小児のメタボリックシンドローム)
- 新生児・小児の微量元素欠乏症とその臨床の実際 (特集 微量元素の臨床--実地医家の理解と実践のために)
- 中国人ウィルソン病患者の遺伝子解析と Genotype-Phenotype の関連
- Wilson 病92例での長期亜鉛治療の効果
- 子どもの食育問題と今後の対策 (特集 21世紀の小児科グランドデザインと進歩する小児医療) -- (21世紀の小児科グランドデザイン)
- 食育活動での小児科医の役割 (特集 診療に役立つ小児栄養の基礎と臨床)
- 体重減少 (症候からみた小児の診断学) -- (一般的症候)
- 序文 脳の発達・障害における微量元素の重要性 (特集 脳の発達と・機能と障害における微量元素の重要性)
- 先天性銅代謝異常--Menkes病,Wilson病の最近の進歩 (〔2001年〕9月第5土曜特集 21世紀を迎えた臨床栄養) -- (栄養代謝トピックス)
- 子どもの朝食欠食について考える
- 第52回日本小児神経学会に参加して
- 母乳育児を行えない理由と対応
- 小児科医と母乳育児推進
- 小児の栄養-小児の肥満・メタボリック症候群の最近の話題
- 第51回日本先天代謝異常学会・第8回アジア先天代謝異常症シンポジウムを終えて