脊髄性筋萎縮症 (SMA) の基礎と臨床
スポンサーリンク
概要
- 論文の詳細を見る
- 2001-05-01
著者
関連論文
- 1B-11 バルプロ酸治療に伴う高アンモニア血症に対するL-carnitineの効果について
- 2B2-26 眩暈発作の1例
- 乳児良性型cytochrome c oxidase欠損症の1例
- 日本人集団で高頻度に認められるメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素遺伝子のC677T変異と高血圧に関する遺伝疫学的研究
- 耐糖能異常者における酸化コレステロール分析の意義 (助成研究報告)
- Duchenne/Backer 型筋ジストロフィー(DMD/BMD)の多角的出生前診断法の検討
- 小児に対する体外式人工呼吸 (特集 侵襲性のより少ない人工呼吸法をめざして)
- クロロホルム曝露マウスにおけるADAMTS-1遺伝子の発現
- 福山型先天性筋ジストロフィー年長患者における臨床経過と各種人工呼吸療法の臨床効果と評価
- 長期経過中ALSを発症した脳性麻痺成人の1例
- ALD遺伝子にG984A変異を認めた副腎白質ジストロフィー家系における解析 ; 血漿極長鎖脂肪酸レベルと臨床症状との関係
- I-A-11 乳児早期てんかん性脳症 : 臨床像よりみた考察
- 脊髄性筋萎縮症 (SMA) の基礎と臨床
- 人工換気療法 (特集 急性脳炎・脳症の概念) -- (急性脳炎・脳症の予防・治療)
- Occipital horn 症候群の遺伝子解析
- 27)拡張型心筋症様の心病変を呈した, 進行性筋ジストロフィー症のキャリアの一例
- 24)Duchenne型筋ジストロフィーの心筋症に対するACE阻害剤とβブロッカーの使用経験
- 12) ^I-BMIPP心筋シンチグラフィーで集積異常を呈したBecker型筋ジストロフィーの1例(日本循環器学会 第73回北海道地方会)
- 4. 神経筋疾患患者の呼吸リハビリテーション : ニュージャージーと北海道の現状 (第2回日本リハビリテーション医学会北海道地方会)
- IIB-4 てんかん性笑い発作の1例
- IID-18 全般性のデルタ律動に伴った欠神様発作
- IID-17 Myoclonic astatic epilepsy(by Doose)の1幼児例
- 終日気管切開人工呼吸から睡眠時NPPVへの移行
- 終日気管切開人工呼吸から睡眠時NIVへの移行
- DMDの呼吸不全急性増悪期に対する体位ドレナージの経験 : NIPPVを併用して
- 157. DMDに対する体位ドレナージ効果 : NIPPVを併用して
- ジストロフィン遺伝子エクソン19内配列のスプライシングにおける役割 : アンチセンスオリゴRNAによるスプライシングの制御
- Duchenne 型筋ジストロフィーの血清イソクエン酸脱水素酵素活性測定による肝機能の再評価
- Duchenne 型筋ジストロフィーの血清シスタチンCによる腎機能評価
- ヒト線維芽細胞のMyoD遺伝子導入による筋管細胞への分化誘導とジストロフィン蛋白の発現
- 浮腫を伴った福山型先天性筋ジストロフィーの4症例
- 重症心身障害児(者)の血清シスタチンCによる腎機能評価の有用性
- 小児期発症脊髄性筋萎縮症におけるsurvival motor neuronおよびneuronal apoptosis inhibitory protein geneの遺伝子変異
- 早期に確定診断された重症Becker型筋ジストロフィーの1例-重症度とジストロフィンテストの相関-
- 早期に診断されたEmery-Dreifuss型筋ジストロフィーの1例
- 症例報告 カルニチン投与中にみられたバルプロ酸による特異体質的肝障害の歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症児の1例
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症の1 家系におけるDRPLA遺伝子のCAGリピートの解析-発症前診断の経験-
- 呼吸理学療法により抜管できた, 急性呼吸不全を呈した Duchenne 型筋ジストロフィーの1例
- ＲＴ‐ＰＣＲ・ダイレクトシークエンス法を用いたＸ連鎖型アルポート症候群の遺伝子診断