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遺伝カウンセリングシステム検討委員会 | 論文
- A-17 Beckwith-Wiedemann 症候群におけるインプリンティング遺伝子の解析
- 2番染色体長腕腕内重複と末端欠失を確認したinv dup(2)(q 33.3→q 37.1),del(2)(q 37.1→qter)の1例
- 遺伝性疾患告知後の家族支援 (特集 臨床遺伝学の進歩と日常診療) -- (遺伝性疾患の臨床)
- 先天異常症候群の臨床--最近の話題
- 第4章 顔貌異常・小奇形から気づかれる奇形症候群 (みる・きく・わかる 新生児の症状・所見マスターブック)
- 染色体異常が疑われるとき (特集 子どもの臨床検査--症候から診断・治療へ) -- (疾患からみる臨床検査の進めかた)
- 複雑心奇形を合併した Peters'-Plus 症候群の2例
- 神経線維腫症I型における原因遺伝子の欠失と変異
- 生後5か月で生体肝移植を施行したカルバミルリン酸合成酵素1欠損症の1例
- 塩酸ドネペジル療法により日常生活能力と成長率の改善がみられた Down 症候群の1例