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遺伝カウンセリングシステム検討委員会 | 論文
- ダウン症 (特集 先天異常の長期フォローアップ)
- 緩徐進行性に多関節の変形・拘縮をきたした1男児例-progressive pseudorheumatoid dysplasiaとの異同について-
- 当科における症候群性難聴
- 汎発性の湿疹病変を呈した成人Wiskott-Aldrich症候群の1例
- 局所浸潤性前立腺癌における FISH 法を用いた c-myc 遺伝子異常の解析
- Beckwith-Wiedemann 症候群における舌縮小術がおよぼす嗜好変化
- 2.新生児小腸軸捻転症の手術経験(第23回九州小児外科学会)
- 人工内耳埋込術を行ったUsher症候群Type1の一症例
- Usher症候群Type1に対し人口内耳埋込術を行った1症例
- 奇形症候群のデータベース (特集 最近のトピックス2006 Clinical Dermatology 2006) -- (皮膚科医のための臨床トピックス)
- ヌーナン症候群と小児白血病の遺伝子解析と変異蛋白の生化学的解析
- 22q11.2欠失を伴う先天性心疾患児における免疫能の検討
- Noonan 症候群2例におけるPTPN11遺伝子と顎顔面所見の解析
- 13番染色体近位部部分トリソミー患児の口腔所見と咬合誘導の経験
- 髄鞘Poの変異(Arg^→His)を示す遺伝性運動感覚性ニューロパチータイプIの家系 : 第2家系の報告
- 頚椎高度後彎を伴うosteopathia striata with cranial sclerosisの1例
- P-260 ダウン症候群患者の日常生活能力改善薬としての塩酸ドネペジルの有用性に関する研究(18.臨床試験(治験),"薬剤師がつくる薬物治療"-薬・薬・学の連携-)
- Spondylocostal dysplasia の4症例
- 遺伝カウンセリング第2報;DMD疑い例の保因者診断-DMD3'側の多型検索
- 乾燥臍帯を用いたX連鎖性Adrenoleukodystrophyの遺伝子診断