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東北大学 小児科 | 論文
- NICCD--シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症 (特集 周産期と黄疸--Up to Date) -- (胆汁うっ滞をきたす疾患)
- メープルシロップ尿症・ホモシスチン尿症 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
- 日本人におけるシスタチオニンβ合成酵素欠損症の遺伝子解析
- 高インスリン血症をともなう低血糖症の分子生物学的成因 (特集 血糖調節from A to Z) -- (最新のトピックス)
- 13.蛋白漏出性胃腸症を合併した神経芽細胞腫の1例(第10回東北地区小児悪性腫瘍症例検討会)
- 幼児期に繰り返す嘔吐発作で発症したメチルマロン酸血症の同胞例
- 5. ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像と遺伝子型
- 1-III-9 ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- ヒト・ホロカルボキシラーゼ合成酵素の遺伝子構造
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の臨床像の多様性と遺伝子変異
- 先天代謝異常 (遺伝子検査--診断とリスクファクター) -- (遺伝子診断の実際)
- 糖原病 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 9. Second look surgery により全摘し得た膀胱原発横紋筋肉腫の1例(第9回東北地区小児悪性腫瘍症例検討会)
- HP24-5 血液細胞にFANCA遺伝子モザイク型復帰変異を認めたファンコニ貧血の一例(ポスター MDS・再生不良性貧血,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
- 経過中血液ろ紙分析でカットオフ値を下回った極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の2例 : 血清分析の必要性
- ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症のビオチン反応性の機序に関する検討
- 11.腎外性Wilms腫瘍の1例(第45回日本小児外科学会東北地方会)
- 若年発症性脳梗塞を契機に21歳で発見されたホモシスチン尿症の1例
- 皮膚所見に乏しい遅発型ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の一例
- ガラクトース血症のマス・スクリーニングを契機に発見された Fanconi-Bickel 症候群の一例