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東北大学 小児科 | 論文
- 新生児マス・スクリーニングを契機に診断された citrin 欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD)2症例の臨床経過
- 新生児マススクリーニングを契機に診断されたNICCD2症例の臨床像の検討
- Citrin 欠損による肝内胆汁うっ滞症 : 14例の臨床像の解析
- 自己免疫性肝炎の1幼児例
- Alagille症候群の予後と肝移植の適応に関する検討
- 新生児肝炎を合併した2番染色体長腕部分欠失の1例
- 18.血管性紫斑病に合併した出血性十二指腸潰瘍に対する内視鏡的止血(第23回日本小児内視鏡研究会)
- 16.重篤な経過を辿った Helicobacter 陽性十二指腸潰瘍の2例(第4回日本小児内視鏡研究会)
- NICCD患児の栄養素摂取量調査
- 高インスリン血症に高アンモニア血症を合併する2症例のグルタミン酸脱水素酵素の解析
- 中枢性思春期早発症女児におけるLH-RHアナログ治療の最終身長に対する効果
- 低リン血性くる病として治療されていた原発性副甲状腺機能亢進症の1男児例
- 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析
- 視床下部過誤腫による思春期早発症を来した口・顔・指症候群の1乳児例
- 骨形成不全症患者における pamidronate 投与による骨密度および骨代謝マーカーの変化
- デオキシコルチコステロンの上昇を認めた21-水酸化酵素欠損症単純男性化型女児例
- 6.VAB-6プロトコールが著効を奏したStage IV悪性奇形腫の1例(第8回東北地区小児悪性腫瘍症例検討会)
- Barth 症候群における特異なイントロン変異 : 5' GC consensus の形成とエクソン伸長
- 筋痛を反復し新規の遺伝子変異を認めたカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症の1例
- MMACHC遺伝子の新規変異によりメチルマロン酸血症(MMA)を呈した1例