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岐阜大学 小児科 | 論文
- PEX13温度感受性変異の分子基盤(1) : 免疫組織化学およびタンパク解析
- ペルオキシソームβ酸化系酵素単独欠損症日本人症例の検討
- 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)を発症した裂脳症の1例(第45回岐阜臨床神経集談会)
- ペルオキシソーム欠損症患者細胞における温度変化によるmRNA発現レベル : 競合的PCRを用いた検討
- 発生過程における神経細胞内のペルオキシソーム局在について
- X染色体の不均等な不活化により発症した Hunter 病女児例
- 副腎白質ジストロフィー : 正常cDNA導入によるペルオキシゾームβ-酸化の正常化
- ペルオキシソーム病の新しい化学診断マーカー : 3,6-epoxydicaroxylic acids の検討
- 新生児タンデム質量分析スクリーニングでプロピオニルカルニチンの増加を認めたミトコンドリア脳症の一例
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 臨床・研究 「養育支援を必要とする家庭」へ退院する新生児に対する取り組みの経験
- 低身長小児の乳幼児期の発育と成長ホルモン分泌不全診断のための成長学的な診療指針
- 尿中有機酸分析が早期診断に有用であったビタミンB1欠乏症の2例
- Hunter 病患者家族のメンタルヘルスについての検討
- 多剤併用療法により改善がみられた腹膜透析併発真菌性腹膜炎の小児例
- 新生児マス・スクリーニング検査で高ガラクトース血症を呈した60例の門脈大循環シャントのまとめ
- AAAスーパーファミリー蛋白 - 新しいATPaseファミリーの構造類似性とその多様な細胞機能
- 専門医のためのアレルギー学講座(1)食物アレルギー(5)食物アレルギーの病態生理
- 先天性肺動脈弁欠損の呼吸障害の検討 : 日本循環器学会第85回東海地方会