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国立成育医療センター 内分泌代謝科 | 論文
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 責任遺伝子の特定された副甲状腺機能低下症 : HDR症候群
- 胎児治療を施行した21水酸化酵素欠損症(21OHD)の1女児例
- 成長ホルモンによる短期的成長促進作用とコレステロール代謝作用
- 小児における体格指数の検討 : Body Mass Index (BMI) Z スコアと肥満度の相関 : 秋田県健常小児における検討
- Global KIGS 20 years (特集 成長ホルモン治療データベース20周年--Global KIGSの歩み)
- 成長ホルモン治療の展望
- SGA性低身長症におけるGH治療のガイドライン
- 縦断的検討による女児の思春期の成熟と初経年齢の標準化
- 乳房発育の年齢標準値 : 思春期早発症の診断基準のために
- 先天性11β水酸化酵素欠損症2家系におけるCYP11B1遺伝子の新規変異と変異酵素の機能
- 成人 Turner 症候群の長期フォローアップについて本人・家族の会アンケートによる現状調査
- 臨床医に必要なCCSの知識
- 臨床医に必要な Childhood Cancer Survivor (CCS) の知識
- 小児脳腫瘍に伴う内分泌障害の診断と治療
- KIGS Japan の登録方法と診断基準
- GH分泌不全性低身長症の小児期のGH治療から成人期のGH治療への移行ガイドライン
- MMACHC遺伝子の新規変異によりメチルマロン酸血症(MMA)を呈した1例
- テトラヒドロビオプテリン (BH_4) 反応性高フェニルアラニン血症診断のためのBH_4供給について
- 副腎皮質癌の母および女性仮性半陰陽で出生した2児の内分泌学的解析