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呉共済病院 小児科 | 論文
- カルバミルリン酸合成酵素1(CPSI)欠損症の遺伝子解析
- GH1遺伝子のナンセンス変異K41Xによる家族性成長ホルモン単独欠損症II型の1家系
- DAX1 に変異を同定した先天性副腎低形成の2例
- 原因不明の高カルシウム血症をきたしたダウン症候群の1例
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 骨細胞周囲の低石灰化病変を認めない低リンくる病の1例
- 同時期に発症しカルバマゼピンが有効であったノロウイルスによる軽症胃腸炎に伴うけいれんの双生児例 (主題 消化器疾患)
- 乳児期に一過性にみられた胆汁酸代謝異常(5βリダクターゼ欠損症)の1例
- ファーバー病の1女児例
- 低リン血症性ビタミンD抵抗性クル病の骨では力学的負荷により石灰化が促進される
- P2-1 長期経過を観察したDEND症候群の一例(症例報告1,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
- 左視野障害を伴った思春期の下垂体肥大と考えられる1男児例
- 生体肝移植が著効を奏した分類不能型高チロシン血症の1例
- 家族性副甲状腺機能低下症の遺伝子解析
- 性染色体異常に伴う末期腎不全例
- 原発性無月経の精査を機に Frasier 症候群と診断した末期腎不全の1例
- 学校検尿による糖尿病検診で発見され遺伝子解析によりMODY 2と診断された母児例
- 低カルシウム食及び1,25(OH)_2D_3の経口パルス治療を長期間施行した頭蓋骨幹端骨異形成症の1例
- 骨髄 stroma 細胞における matrix metalloproteinase および tissue inhibitor of matrix metalloproteinase の調節の特異性
- ヒト骨芽細胞における副甲状腺ホルモン関連蛋白の発現