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千葉県こども病院代謝科 | 論文
- ミトコンドリア病(ミトコンドリア呼吸鎖異常症)--最も頻度の高い先天代謝異常症 (ミニ特集 先天代謝異常の診断と治療Update)
- 日本人メチルマロン血症患者におけるMUT遺伝子変異およびハプロタイプ解析
- 新生児期発症オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の3例
- 尿素回路障害 OTC欠損症,ASS欠損症 (小児の治療指針) -- (代謝)
- 先天性尿素サイクル異常症に伴う高アンモニア血症治療薬L-アルギニン,安息香酸ナトリウムの錠剤化とその臨床応用
- 日本人 Wilson 病のATP7B遺伝子変異について
- 14-2-18 高アンモニア血症治療剤の錠剤開発による患者 QOL と治療効果の改善
- 有機酸代謝異常 (特集 フローチャートでみる私の処方) -- (代謝性疾患の処方)
- Late-onset OTCD 男児に対する Arginine replacement と代謝および内分泌的変化
- 内科的治療にて良好なコントロールを得たコレステロールエステル蓄積病の一例
- 生後9ヵ月に発症したホロカルボキシラーゼ合成酵素異常によるマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の男児例
- テトラヒドロビオプテリン(BH_4)反応性高フェニルアラニン血症に対する天然型BH_4製剤塩酸サプロプテリンの適正使用に関する暫定指針
- 千葉県こども病院におけるリスクマネージメント (特集 小児病院におけるリスクマネージメント(1)診療科別リスクマネージメント)
- ミトコンドリア呼吸鎖異常症の病因診断と分子病理の解明
- Blue Native 電気泳動による呼吸鎖異常症の病因診断 : 高乳酸血症日本人11症例についての検討
- 先天性高乳酸血症の病因解明へ向けて: BN-PAGEを用いたミトコンドリア呼吸鎖異常症のスクリーニング
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
- ガラクトース血症マススクリーニング要精検者の臨床的多様性
- リポ蛋白リパーゼ(LPL)遺伝子の変異を認めないLPL活性欠損症例の検討