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京都大学医学部附属病院小児科 | 論文
- R183H (Arg^ His) GH-1変異による遺伝性成長ホルモン欠損症II型男児の1例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素欠損症の20歳女性
- 特発性化膿性肝膿瘍の4歳男児例
- 特発性尿細管性蛋白尿症の一家系
- 1996年和歌山市内幼稚園児を中心に発生したサルモネラ集団食中毒の臨床的検討
- 肉芽腫性口唇炎を初発症状とし1年後に小腸型クローン病と診断した13歳男児例
- 脊髄原発性 rhabdoid tumor の3カ月男児例
- 結核性腹膜炎の1歳11カ月男児例
- 大部分の細胞が正常核型(46, XX)であるにもかかわらず高度の低身長をきたした45、X/46, XXターナー症候群の1例
- FGFR2遺伝子異常を同定した2型Pfeiffer症候群の1例
- 重症プロピオン酸血症患児に対する生体肝移植の経験
- 日本人3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症患者の遺伝子解析
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル酸尿症の遺伝子解析
- 乳児期に一過性にみられた胆汁酸代謝異常(5βリダクターゼ欠損症)の1例
- ファーバー病の1女児例
- 心臓手術後完全房室ブロックを起こし, carbamazepine の副作用と考えられた1男子例
- 一側内頸動脈欠損の1例
- 骨髄非破壊的臍帯血移植後早期に血球貪食症候群の再燃を認めた再発急性リンパ性白血病
- 甲状腺機能亢進症を合併した神経性食欲不振症の1女児例
- 専門医資格取得のための : 小児科医の到達目標 改訂 第5版