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京都大学医学部附属病院小児科 | 論文
- Late-onset OTCD 男児に対する Arginine replacement と代謝および内分泌的変化
- ろ紙尿のGC/MS分析によるプロピオン酸血症のスクリーニング、診断、モニタリング
- 早産児の低サイロキシン血症に対する補充療法前後での甲状腺機能の変化に関する検討
- 内科的治療にて良好なコントロールを得たコレステロールエステル蓄積病の一例
- 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症女性による第二子の出産経過
- ステロイド吸入療法を中止後に副腎不全に陥った超低出生体重児の1例
- 小腸穿孔を合併した双胎間輸血症候群の1例
- カルバミルリン酸合成酵素1(CPSI)欠損症の遺伝子解析(第2報)
- 先天性異常フィブリノゲン血症の新生児例
- 早期新生児期の播種性血管内凝固(DIC)の診断におけるDダイマー測定値の臨床的意義
- カルバミルリン酸合成酵素1(CPSI)欠損症の遺伝子解析
- GH1遺伝子のナンセンス変異K41Xによる家族性成長ホルモン単独欠損症II型の1家系
- 新生児のDIC診断基準に関する検討 : 新生児期のD-ダイマー測定の意義について
- DAX1 に変異を同定した先天性副腎低形成の2例
- 原因不明の高カルシウム血症をきたしたダウン症候群の1例
- 日本人軽症プロピオン酸血症の遺伝子解析 : common mutation の同定
- 未熟児貧血に対するエリスロポエチン治療中に出現した高CPK血症に関する検討
- 24OP6-14 生体肝移植後に肺転移をきたし自家末梢血幹細胞移植を施行した肝芽腫の一例(ポスター 肝芽腫,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
- 157 ツベルクリンテストとアレルゲンスクラッチテストおよびアレルギー疾患有症率との関係
- わが国における鎖骨頭蓋異形成症の臨床的・遺伝学的検討