山口 修一 | 埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科
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概要
埼玉県立小児医療センター代謝内分泌科 | 論文
- 生後9ヵ月に発症したホロカルボキシラーゼ合成酵素異常によるマルチプルカルボキシラーゼ欠損症の男児例
- ケトアシドーシス発作に対し持続的血液濾過透析を行い状態の改善をみたメープルシロップ尿症の1例
- 成長ホルモン分泌不全のない低身長児の骨密度 : DXA法による検討
- 心機能の低下および多彩な内分泌異常を合併した Pearson 症候群の1女児例
- 汚染濾紙血で先天性副腎過形成症が疑われた事例