井上 健 | 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部
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概要
関連著者
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井上 健
国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部
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小坂 仁
神奈川県立こども医療センター
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黒澤 健司
神奈川県立こども医療センター遺伝科
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出口 貴美子
国立精神・神経センター神経研究所疾病研究第二部
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高梨 潤一
亀田メディカルセンター 小児科
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岩城 明子
九州大学生体防御医学研究所
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山本 俊至
東京女子医科大学付属統合医科学研究所
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小坂 仁
神奈川県立こども医療センター神経内科
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山本 俊至
東京女子医科大学国際統合医科学インスティテュート
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小坂 仁
神奈川県立こども医療センター 感染免疫科(腎内科)
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出口 貴美子
国立精神神経センター神経研究所疾病研究第2部
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山本 俊至
東京女子医科大学医学部小児科学;東京女子医科大学統合医科学研究所
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才津 浩智
横浜市立大学医学部遺伝学
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出口 貴美子
国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部
著作論文
- Pelizaeus-Merzbacher病--Double,Double...and Trouble (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- 遺伝子診療学研究の進歩 Low copy repeat とゲノム病 (遺伝子診療学(第2版)--遺伝子診断の進歩とゲノム治療の展望) -- (遺伝子診断)
- プロテオリピッドプロテイン1の遺伝子変異に基づく髄鞘形成不全疾患 (特集・ミエリン化の機構とその異常)
- 先天性大脳白質形成不全症 : Pelizaeus-Merzbacher 病とその類縁疾患
- 先天性大脳白質形成不全症 : ゲノム解析から診断, 治療への取り組み
- 先天性大脳白質形成不全症の臨床症状と分子病態