孫田 信一 | 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部
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概要
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所・遺伝学部 | 論文
- てんかん発症以前から経過観察できたSIP1異常症の3幼児例
- 自傷行為出現前のLesch-Nyhan症候群乳児の気質について (主題 栄養・代謝)
- Lesch-Nyhan症候群一家系の保因者診断における各種解析法の比較検討 (主題 栄養・代謝)
- Lesch-Nyhan 症候群の細胞診断の有用性について
- 遺伝性低尿酸血症4例の臨床経過と遺伝子解析