APRT部分欠損症に合併した1歳女児両側腎結石症の治療経験
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概要
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We report a case of bilateral renal calculi in a 1-year-old female with adenine phosphoribosyl transferase (APRT) partial deficiency. She initially visited another institution with high fever as the major complaint. Computed tomography revealed a bilateral renal stone and left hydro nephrosis. In the urine, there were 2, 8-dihydroxyadenine (DHA) crystals. An analysis of the APRT gene revealed the APRT dificiency and the genotype to be APRT*J/APRT*Q0. We perfomed extracorporeal shock wave lithotripsy (ESWL) under general anesthesia, and as dissolution therapy we administered Meylon through the nephrostomy and citric acid orally. The stone disappeared from her kidney. The analysis of the stone fragments revealed 2,8- dihydroxyadenine (DHA) urolithiasis.
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