タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 日本小児科学会の論文

著者

• 西山 敦史

  神戸大学 大学院 医学系研究科 小児科

関連論文

• DMD由来線維芽細胞の筋細胞への形質転換と、RNA/ENAキメラによるジストロフィン発現評価への応用
• RNA/ENAキメラを用いたエクソンスキップ誘導によるジストロフィン蛋白のDMD由来の筋培養細胞での発現
• 当院における過去5年間の糖尿病母体より出生した児35例の検討
• 精神遅滞・自閉傾向を合併したシトリン欠損症の一例
• 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
• 精神遅滞・自閉性障害を合併したシトリン欠損症の1例
• A complex duplication produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript from the dystrophin gene
• タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症
• タンデムマス・スクリーニングで軽症プロピオン酸血症を疑われたミトコンドリア脳症

スポンサーリンク