新生児のスクリーニング 先天代謝異常症 (特集 産婦人科でのスクリーニングの実際) -- (産科)

スポンサーリンク

概要

• 論文の詳細を見る
• 金原出版の論文

著者

• 井田 博幸

  東京慈恵会医科大学小児科

• 井田 博幸

  東京慈恵会医科大学 小児科

関連論文

• 生検による診断が困難であった嚢胞成分の乏しいsolid pseudopapillary tumorの1例
• 日本人 Fabry 病家系の遺伝子変異についての研究 : 特に de novo 変異の発症率について
• ファブリー病酵素補充療法の効果に対する抗体の影響
• ムコ多糖症I型・II型の全国疫学調査
• ムコ多糖症II型の酵素補充療法 : 日本人14例の解析
• 191 発熱と軟口蓋潰瘍を主訴とした乳児早期消化管型牛乳アレルギー(ei-ICMA)の1例(食物アレルギー5,一般演題,第21回日本アレルギー学会春季臨床大会)
• 約二ヶ月間観察しえた新生児 Gaucher disease type 2 の一例
• PH1-15 現代の大学生における性役割意識と自尊感情について : 自己の適切性についてのジェンダー・ステレオタイプの肯定・否定的側面からの検討(発達)
• 1型、3型 Gaucher 病患者における血中サイトカインと骨代謝マーカー、血液像との相関
• Gaucher 病2型に対する酵素療法 : 剖検所見の検討
• P1-26 熱性けいれんとHHV-6感染症との臨床的関連について(病因,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• P1-6 小児難治性てんかんにおけるガバペンチンの有効性と安全性の検討(薬物治療2,一般演題(ポスター),第42回日本てんかん学会)
• 同種骨髄移植を施行した遅幼児型神経性セロイドリポフスチン症の1例
• 小児けいれん重積およびけいれん頻発における静注用 phenobarbital の有効性と安全性
• ムコ多糖症I型に対する本邦初の酵素補充療法
• 長期経過観察をした歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の28歳女性 : 歩行分析の有用性
• 外傷性脳梗塞後遺症の10歳男児へのリハビリテーション : 在宅生活に向けての支援
• 日本人 Fanconi-Bickel 症候群2例の遺伝子解析
• 生検による診断が困難であった嚢胞成分の乏しい solid pseudopapillary tumor の1例
• 慢性呼吸不全を呈した遅発型 Pompe 病患者に対する酵素補充療法
• O31-5 多摩地区保育園における食物アレルギー児実態調査(O31 食物アレルギー・疫学,口演,第60回日本アレルギー学会秋季学術大会)
• P3-3-9 当院における新型インフルエンザ入院患者19例の検討(P3-3インフルエンザ1,一般演題,第22回日本アレルギー学会春季臨床大会)
• PE021 現代の大学生におけるGender Stereotypeとしての男・女らしさとPersonality特性・健康感
• Opaque Right Lungを呈したファロー四徴を伴う肺動脈弁欠損症候群の1新生児例 : 日本循環器学会第136回関東甲信越地方会
• 左と右の肺動脈血流量の測定による超低出生体重児の動脈管開存症の評価
• 9p-症候群の1例
• P12-4 喘息児における呼気凝縮液pHの検討(P12 小児喘息・検査,ポスター,第60回日本アレルギー学会秋季学術大会)
• L444P/L444Pの遺伝子型を示した日本人ゴーシェ病患者の臨床的、分子生物学的検討
• 日本人 Achondroplasia 患者の遺伝子解析
• 日本人ゴーシェ病15例に対する酵素補充療法及び骨髄移植の効果
• 酵素補充療法施行中の Gaucher 病2例における臨床的評価について
• 酵素補充療法を施行中の Gaucher 病患児における肝組織所見ならびに肝Glc-Cer含有量の推移について
• Niemann-Pick 病 C 型モデルマウス (spm) 由来培養シュワン細胞株の樹立
• Niemann-Pick 病C型モデルマウス(spm)由来培養シュワン細胞株の樹立
• 諸種薬剤の神経系クローン細胞への分化誘導作用とリゾスフィンゴリッピドの細胞死惹起作用に対する抑制効果
• 継時的に呼気中一酸化窒素を測定し得た喘息児7例の検討
• 染色体検査 (特大号 わかりやすい親への説明マニュアル) -- (病棟診療)
• 非典型的な症状を呈した日本人ゴーシェ病3型の遺伝子解析
• 実地診療で見逃しがちなリソソーム病の診断と治療
• 今後検討されるべき疾患 ライソゾーム病 (特集 小児疾患の早期発見とその対応--長期予後の向上をめざして) -- (各論--健診・検査後の対応とその評価 新生児スクリーニング)
• 血小板減少を契機に63歳で発見された Gaucher 病I型
• Fabry 病酵素補充療法の Infusion Reaction に対するステロイド前投与の有効性についての検討
• 日本人 Fabry 病患者における臨床症状、遺伝子変異に関する研究
• 神経型ゴーシェ病の治療効果の検討
• 日本人ゴーシェ病同胞例における臨床的異質性に関する研究
• 日本人新生児型ゴーシェ病3例の生化学的、病理学的、分子生物学的検討
• 日本人ゴーシェ病タイプ1の死亡例の臨床的、遺伝子学的検討
• 日本人小児期ゴーシェ病タイプ1の臨床的、遺伝子学的特徴
• 日本人における3型ゴーシェ病の遺伝子型/臨床型および治療効果について
• In vitro におけるゴーシェ病モデル細胞の作成およびその評価
• ELISAシステムを用いた Fabry 病のスクリーニング
• マウス抗CTH抗体とELISAシステムを用いた Fabry 病のスクリーニング
• 異染性脳白質変性症の分子生物学的解析
• 日本人異染性脳白質変性症の遺伝子解析
• Fabry 病の心病変に対する酵素補充療法の効果 : 男女間での臨床経過の比較
• リンソーム病の診断と治療
• Fabry病,Pompe病に対するシャペロン療法 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (遺伝子診断がもたらす治療の進歩)
• 代謝遺伝性疾患のキャリーオーバー (特集 小児神経・精神疾患臨床のトランジション--より良いキャリーオーバーを目指して)
• 先天性代謝異常症のガイドライン (小児の診療と指導のガイドライン使い方) -- (各論 内分泌・代謝疾患)
• 新生児のスクリーニング 先天代謝異常症 (特集 産婦人科でのスクリーニングの実際) -- (産科)
• 代謝疾患診療の進歩と展望 (特集 21世紀の小児科グランドデザインと進歩する小児医療) -- (小児医療の進歩と展望)
• ゴーシェ病遺伝子変異についての検討
• 先天性後部尿道弁が原因と考えられた腎破裂および尿性腹水の1例
• 先天性後部尿道弁の46例 : —長期腎機能予後規定因子の検討—
• 日本人神経型ゴーシェ病の臨床像と遺伝子変異解析
• 韓国人ゴーシェ病13例の遺伝子変異解析
• 日本人ゴーシェ病の骨合併症の検討
• 日本人ゴーシェ病1型45例の臨床症状、特に自然歴の検討
• 右下肢の多発する皮下硬結から皮下脂肪織炎様T細胞性リンパ腫と診断された女児例
• 内科医が知っておきたいリソゾーム病 : 日常診療のピットフォール
• 酵素補充療法の効果と問題点
• フロッピーインファント (症候からみた小児の診断学) -- (乳児特有の症候)
• Gaucher病 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (酵素補充療法)
• Gaucher病 (小児の治療指針) -- (代謝)
• リソゾーム病の治療とスクリーニング : 現状と今後
• 酵素補充療法の現状と未来
• 酵素補充療法 (小児の臨床薬理学) -- (解毒薬・代謝系薬)
• 先天性代謝異常症に対する酵素補充療法の最近の進歩
• 遺伝子検査 (特大号 わかりやすい親への説明マニュアル) -- (病棟診療)
• GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION IN JAPANESE PATIENTS WITH METACHROMATIC LEUKODYSTROPHY
• 先天代謝異常症の遺伝子診断 (特集 遺伝子診断--最近の展開) -- (遺伝子診断の臨床トピックス)
• 日本人 Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) の臨床分類と遺伝子解析
• 乳児期に頭蓋内出血を合併した重症血友病Aの止血管理の課題
• バーキットリンパ腫 (stage IV) に合併した播種性 Absidia corymbifera 感染症の14歳女児例
• 日本人異染性脳白質変性症(MLD)の遺伝子解析 : 成人型を中心に
• 急性脳症後遺症の検討
• 小児てんかんにおけるラモトリギンの有効性と安全性
• O39-6 低年齢で施行した食物負荷試験の検討(O39 食物アレルギー食物アレルギー4 食物負荷試験,口演,第61回日本アレルギー学会秋季学術大会)
• O23-4 喘息児における呼気中一酸化窒素測定機器の機種間特性についての検討(O23 小児気管支喘息1 呼気一酸化窒素,口演,第61回日本アレルギー学会秋季学術大会)
• 酵素補充療法の効果と問題点
• 内科医が知っておきたいリソゾーム病
• 小児てんかん重積状態および発作群発に対する静注用 phenobarbital 維持療法の有用性と薬物動態についての検討
• サルモネラ腸炎でけいれん・高CK血症を呈した急性脳症の2例
• 小児けいれん重積状態に対する静注用抗けいれん薬の選択と有効性の検討
• P082 当院で新生児-乳児消化管アレルギーと診断されALSTを施行した8例の検討(食物アレルギー,ポスターセッション,第24回日本アレルギー学会春季臨床大会)
• 過去25年間における新生児動脈性脳梗塞症例
• 腹腔内出血を契機に診断された軽症血友病Aの13歳男児例
• 日本人ゴーシェ病の臨床的、分子生物学的研究
• 日本人ゴーシェ病の遺伝子変異及び臨床症状の特徴について
• P7-41 若手看護師の仕事ストレスと自己表現法における質的分析(測定・評価,臨床,障害,ポスター発表)

もっと見る 閉じる

スポンサーリンク