ミトコンドリアDNA変異と神経・筋疾患 (特集 ミトコンドリアDNA変異と疾患)

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概要

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著者

• 桃井 真理子

  自治医大 とちぎ子ども医療セ 小児科

関連論文

• 欠神発作に眼瞼ミオクローヌスを伴った1例(一般演題,第2回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
• 早期に進行した母体Anti-Ro/SSA抗体陰性の先天性房室ブロックの1例
• HP1-4 結核性リンパ節炎を契機に発見された慢性肉芽腫症の1例(ポスター 免疫不全症,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• 1.腹痛を主訴に発見された肺葉外肺分画症の1例(セッションI[一般演題:CCAMと肺分画症I],第18回日本小児呼吸器外科研究会)
• 川崎病のガンマグロブリン療法不応例の継続調査結果
• 保育園, 幼稚園における与薬の実態と問題点
• 3. Near-miss biliary atresia? 原因不明の胆汁うっ滞を呈している乳児の1例(一般演題,第34回日本胆道閉鎖症研究会)
• 腹痛にて発見された肺葉外肺分画症捻転の1例
• 超低出生体重児における甲状腺ホルモン補充療法
• 正常小児における stiffness parameter β の加齢変化
• 自閉性障害におけるエピジェネティクス機構に関連する遺伝子変異の解析(平成18年度自治医科大学医学部研究奨励金研究成果報告)
• 小児神経科専門医の行方
• Pompe 病における Autophagic Buildup
• I-2.Near-miss biliary atresia? : 原因不明の胆汁うっ滞を呈している乳児の1例(一般演題「症例・合併奇形」,第23回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
• Glut-1欠損症のてんかん治療経過(第1回日本てんかん学会関東・甲信越地方会)
• Tacrolimus が有効であった難治性重症筋無力症の1小児例
• 急性期離脱後に発症する超低出生体重児の重篤な循環不全の病態の解明(平成17年度自治医科大学医学部研究奨励金研究成果報告)
• 24OP10-20 術前血圧コントロールに難渋した褐色細胞腫の一例(ポスター その他(臨床)3,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• 24OP8-13 弛張熱・炎症反応高値を呈し、JIAとの鑑別が困難で高IL-6血症を認めた副腎腺腫の1例(ポスター その他(臨床)1,第22回日本小児がん学会 第48回日本小児血液学会 第4回日本小児がん看護研究会 同時期開催)
• OP8-3 Beckwith-Wiedemann症候群と片側肥大に合併した肝芽腫の1例(ポスター 肝芽腫1,第21回日本小児がん学会 第47回日本小児血液学会 同時期開催)
• 4.摘出困難のため術前化学療法,放射線療法を行ったWilms腫瘍の1例(第2回日本ウィルムス腫瘍スタディグループ研究会,研究会)
• 3.Beckwith-Wiedemann症候群と片側肥大に合併した肝芽腫の1例(日本小児肝癌スタディグループ研究会2005,研究会)
• P-268 BCG接種後リンパ節炎を合併した慢性肉芽腫症の1例(その他5)
• P-144 前縦隔に発生した悪性リンパ腫の3例(腫瘍3)
• P-141 摘出困難のため術前化学療法、放射線療法を行ったWilms腫瘍の2例(腫瘍2)
• 抗RSウイルス抗体 Palivizumab の臨床使用初年度の効果と問題点
• 非免疫性胎児水腫合併 Down 症候群6例における臨床像の検討
• P-A-12-4 光線療法中の保育器内における輸液の経時変化
• ABO式血液型キメラを呈した一絨毛膜性双胎の一例
• 川崎病におけるガンマグロブリン療法不応例の検討
• 9. 経過中急速な胆道拡張を認めた胆道閉鎖症の 1 例(第 26 回日本胆道閉鎖症研究会)
• 新生児におけるUreaplasma urealyticum感染第一報母体保菌の新生児への影響
• 右心系に限局した心内膜線維弾性症の兄妹例
• 未熟児動脈管開存に対する静注用インドメサシンの副作用の検討
• 硫酸マグネシウム投与の早期産低出生体重児への影響について
• 悪性リンパ腫に対する化学療法中に胸腺過形成をきたし超音波検査が有用であった1例
• 16 無虹彩 WILMS腫瘍連合の両側 WILMS腫瘍に対する治療(III.両側性ウイルス腫瘍の外科治療, 小児悪性腫瘍, 第11回日本小児外科学会秋季シンポジウム)
• 拡張型心筋症が顕在化したaccelerated idioventricular rhythmの1例
• P-124 性分化異常の 4 症例
• 成人型低ALP血症に臨床的 Reye 症候群を呈した兄妹例
• 超音波カラードプラ所見が診断に有効であった内腸骨動静脈奇形の1例
• 32. 胆道閉鎖症児の胃静脈瘤破裂に対する Histoacryle^[○!R] 注入, B-RTO 療法(第 26 回日本胆道閉鎖症研究会)
• 超音波検査が診断に有用であった肺葉外肺分画症の1例
• 6. 一過性脳波異常をともなったtilactase (ミルラクト) 服用後のアナフィラキシー・ショックの1例 (18 薬物アレルギー)
• 新生児の脳血流 : 頭位による変化
• 栃木県における小児気管支喘息患者に関する保護者および医療機関のアンケート調査結果
• ミトコンドリア DNA 塩基番号 8993 の一塩基置換の相違により異なる臨床経過を呈したと考えられた Leigh 脳症の2例
• 3次元エコー法による脳室容積の計測 : 脳室径および断面積計測との比較
• 未熟児における脳室および脳血流の左右差の検討
• 2.栃木県における胆道閉鎖症スクリーニング(一般演題)(第29回日本胆道閉鎖症研究会)
• 食道アカラシアを呈した好酸球性胃腸炎の女児例
• 胎児期発症心房粗動の新生児4症例
• 3D-CTにより確定診断し根治術を行いえた重複大動脈弓, 気管軟化症の新生児例
• 胎児心不全での一酸化窒素による重要臓器への血流再分布現象のメカニズムとその発達(平成14年度自治医科大学大学院研究奨励賞研究成果報告)
• 弁形成バルンカテーテルの造影剤濃度とバルン内圧上昇に要する時間
• 川崎病既往児の長期追跡調査 : 19年間に自治医科大学で川崎病と診断された全患者の郵送調査による現状
• 19. 一卵性双生児に認められた回腸閉鎖症と胎便性症候群(第38回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
• P-8 生後 3 日目に消化管多発穿孔をきたした 1 例
• 25. 肝移植後の免疫抑制下における HBV seroconversion 例(第 27 回日本胆道閉鎖症研究会)
• 嚢胞腎の出生前診断 : 特に画像上嚢胞および腎腫大所見を呈した 2 症例の検討
• 胆道閉鎖症術後肝機能障害の治療 : 特に茵〓蒿湯, 小柴胡湯を投与した 3 症例について
• D52 腹壁破裂症例における BMP-1 遺伝子突然変異の検索
• 22. 逆流防止弁付加手術導入後の胆道閉鎖症における胆管炎と肝内胆管の嚢胞状拡張(第 26 回日本胆道閉鎖症研究会)
• 6. 欠神発作を呈し頭部 MRI 異常を認めた胆道閉鎖症の 1 例(新しい知見から, 第 25 回日本胆道閉鎖症研究会)
• O2-39 強直発作と運動性失語を呈した後側頭部腫瘍の小児例(神経心理,一般演題(口演),第40回 日本てんかん学会)
• 副鼻腔から中耳に至る広汎な炎症を示した Gradenigo 症候群のMRI所見
• 総合周産期母子医療センター開設が地域周産期医療に与えた影響の解析
• 心臓移植を目的とした小児拡張型心筋症患児のブラジルへの移送経験
• 早産児生後4日間の白血球数, ヘモグロビン値, 血小板数の変動 : SGA児とAGA児の比較
• 双胎間輸血症候群の臨床的検討 - 循環障害・予後と周産期因子の検討 -
• E-36 若年性ミオクロニーてんかんの臨床脳波学的検討
• B-29 聴覚および触覚刺激により誘発される反射性脱力発作の検討
• 新生児集中治療室におけるMRSA保菌に関する全国調査
• 新生児仮死児における胃食道逆流症の発生について : さらに呼吸機能・脳血流を使った検討(平成16年度自治医科大学医学部研究奨励金研究成果報告)
• 第1子がHLA抗体による新生児同種免疫性血小板減少症と考えられ胎内で頭蓋内出血をきたしたが、次子は正常であった早産児例
• 新生児ヘモクロマトーシスの1例
• インターフェロン療法により血清血管内皮増殖因子の低下と症状の改善を認めた全身性多発性血管腫の1例
• 当院NICUにおける分離菌の推移
• 家族性精神遅滞児における脆弱X症候群の頻度とPCR法によるスクリーニングの検討
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• 神経疾患と遺伝子治療 (特集 第34回脳のシンポジウム) -- (神経疾患治療の進歩)
• ウォーミングアップ 氏か育ちか (特集 母と子の病気や健康と遺伝子)
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• ミトコンドリアDNA変異と神経・筋疾患 (特集 ミトコンドリアDNA変異と疾患)
• 子どもの難病へのアプローチ(21)ミトコンドリア異常症
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