ガラクトース血症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
スポンサーリンク
概要
著者
関連論文
- 27.胎便性腹膜炎術後に遷延性黄疸を呈した1男児 : 非症候性肝内胆管減少症?(一般演題,第44回日本小児外科学会関東甲信越地方会)
- ミトコンドリア病(ミトコンドリア呼吸鎖異常症)--最も頻度の高い先天代謝異常症 (ミニ特集 先天代謝異常の診断と治療Update)
- 突然死を来したペルオキシソーム二頭酵素欠損症の一男児例
- 新生児一過性糖尿病の候補遺伝子
- ミトコンドリア呼吸鎖異常症の病因診断と分子病理の解明
- Blue Native 電気泳動による呼吸鎖異常症の病因診断 : 高乳酸血症日本人11症例についての検討
- 劇症1型糖尿病の臨床像を呈した乳児期発症1型糖尿病の1例
- 先天性高乳酸血症の病因解明へ向けて: BN-PAGEを用いたミトコンドリア呼吸鎖異常症のスクリーニング
- Citrin 遺伝子変異の同定された先天性門脈-大循環シャントの2症例
- 父性片親性ダイソミーが成因と考えられる中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症の1女児例
- ガラクトース血症マススクリーニング要精検者の臨床的多様性
- リポ蛋白リパーゼ(LPL)遺伝子の変異を認めないLPL活性欠損症例の検討
- 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?
- ガラクトキナーゼ欠損症1男児例における新しいミスセンス変異の同定
- ガラクトキナーゼ遺伝子異常G1045Aの病原性確認と白内障患者における当該遺伝子異常のスクリーニング
- 超低出生体重児で生まれ、新生児期から経過観察中のリポ蛋白リパーゼ欠損症の1例
- ガラクトキナーゼ欠損症例の遺伝子解析
- ガラクトース血症II型の遺伝子解析(第4報) : ガラクトキナーゼ欠損症の新しいバリアントの分子遺伝学的特徴
- ミトコンドリア呼吸鎖障害と代謝性肝疾患
- 新生児期発症の分泌性下痢症を来したミトコンドリア呼吸鎖異常症
- 静脈管開存とガラクトース代謝 : 静脈管の新生児肝機能へ及ぼす影響
- 静脈管開存の生理的意義について : 新生児肝機能へ及ぼす影響
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII酵素欠損症17家系20症例の臨床像について
- 各病態における二次性低脂血症の発症機序とその治療 乳児期の低脂血症 (脂質代謝異常--高脂血症・低脂血症) -- (脂質代謝異常の臨床 低脂血症)
- 尿素サイクル代謝異常--尿素サイクル代謝異常の臨床的長期成績と予後 (特大号/先天代謝異常症--日常診療で必須の知識) -- (治療の進歩)
- 新生児期に緊急処置を要する先天代謝異常 (小児の治療指針) -- (新生児)
- 糖脂質代謝異常にともなう低血糖 (特集 血糖調節from A to Z) -- (最新のトピックス)
- 一般演題 GNAS1遺伝子転写調節領域に広汎なメチル化異常を認め,潜在性甲状腺機能低下症を合併した偽性副甲状腺機能低下症(PHP)Ibの1男児例 (第4回埼玉医科大学骨代謝研究会)
- 先天代謝異常--尿素サイクル・高アンモニア血症 (特集 周産期の検体検査とその意味) -- (先天異常検査)
- 肝型 mitochondrial DNA depletion 症候群の1例
- メチルマロン酸血症における腎障害について
- メチルマロン酸血症における腎障害について
- 抗ヒト肝型CPT I抗体の作成と肝型CPT Iの発現実験
- シスタチオニンβ合成酵素の障害が原因と考えられる一過性高メチオニン血症の2例
- ミトコンドリア呼吸鎖の酵素活性により診断された新生児ミトコンドリア心筋症
- ガラクトース血症マススクリーニング要精検者の臨床的多様性
- 284 若年性皮膚筋炎の1例 : MRI所見とMethylprednisolone pulse療法について
- 1型糖尿病の発症機序・病態 (特集 小児の糖尿病) -- (構尿病の分類およびおのおのの病態)
- ヒト肝型 carnitine palmitoyltransferase I (CPT1-A) 遺伝子の解析
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1酵素異常症の一女児例
- 培養細胞を用いた変異型オルニチントランスカルバミラーゼの dominant negative effects の解析
- Green fluorescent protein (GFP) を用いた培養ヒト線維芽細胞のミトコンドリアの観察
- 先天代謝異常症が疑われるとき (特集 子どもの臨床検査--症候から診断・治療へ) -- (疾患からみる臨床検査の進めかた)
- 高脂血症 (特集 生活習慣病に対する学童期からの早期対応)
- ガラクトース血症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
- 劇症肝不全として発症したミトコンドリアDNA枯渇症候群の新生児例
- ミトコンドリア呼吸鎖複合体異常症における肝疾患の現状
- ミトコンドリア異常症 : 知っておくべき7つのポイント (特集 知っておきたい代謝異常症の知識)
- 門脈欠損症II型(門脈低形成症)に対してシャント血管離断術が奏功したVACTERL連合の1例
- ミトコンドリア病 (特集 実地臨床に役立つ先天代謝異常症の知識) -- (専門医に確定診断を依頼するポイント)
- 小児拡張型心筋症患者の移植登録に,心臓カテーテル検査は必須であるか? : 適応判定に心臓カテーテル検査の必要性が疑問視された小児拡張型心筋症患者の一例を通して
- Is Cardiac Catheterization Absolutely Necessary for Registration of Cardiac Transplantation in a Pediatric Patient of Dilated Cardiomyopathy ?
- 死亡後に診断された症例をもとに家族への遺伝カウンセリングを行った2家系 : シトリン欠損症の啓蒙とDNAの公的保管施設を
- 新生児期発症ミトコンドリア呼吸鎖異常症の兄妹例
- アンドロゲン受容体異常症の精神的性発達と親の受容