Minor epileptic status(Brett)を呈したAngelman症候群の2例
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概要
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Minor epileptic status (MES)の基礎疾患としてはさまざまな疾患が知られているが, 染色体異常を基盤としたものの報告はまれである。今回われわれはAngelman症候群(AS)にMESを合併した症例を2例経験したので報告する。いずれも精神運動発達遅滞, 小頭症, 発達した下顎他の特異な顔貌, 睡眠覚醒リズムの異常を認め, 15番染色体の長腕内欠失を確認した。発作間歓期脳波では高振幅徐波を認め, MES発症時には高振幅徐波に多焦点性棘波を混じた。重積状態の離脱には, 症例1ではbromazepam坐剤が, 症例2ではdiazepam静注が著効した。ASでは特徴的な顔貌や失調歩行は遅れて出現し, 早期診断が困難なことも多い。しかし乳幼児期よりてんかん発作や広汎性不規則高振幅徐波を主体とする脳波異常が高率に認められるので, そのような脳波所見やMESを合併した発達障害児では, 染色体検査がASの早期診断のために有用である。
- 1992-11-30
論文 | ランダム
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