甲状腺腫瘍の遺伝子診断と細胞診
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概要
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甲状腺腫瘍の乳頭癌と濾胞癌では遺伝子変異のパターンが異なる。乳頭癌ではRET/PTC再構成とBRAF（V600E）変異が，濾胞癌では多彩なRASの変異とPPARγ/PAX8再構成が高頻度に認められる。さらに低分化癌と未分化癌では，p53やβカテニン（CTNNB1）遺伝子の変異が加算される。現在，液状化検体（LBC）細胞診標本に応用が容易な遺伝子変異として，免疫染色とFISHにより検出可能なものがある。免疫染色によりBRAF（V600E）変異，p53とβカテニン（CTNNB1）の異常は検出可能である。FISHによりRET/PTCとPPARγ/PAX8の遺伝子再構成は検出可能である。BRAF（V600E）とRET/PTCで理論的には乳頭癌の大部分を診断することができる。PPARγ/PAX8で濾胞性腫瘍の半数程度に診断可能であるが，細胞診断上問題となる濾胞腺腫と濾胞癌の鑑別には有用でない。将来，分子病理診断が，細胞診の正診率向上のみでなく，分子標的治療にも利用されることが期待される。
- Japan Association of Endocrine Surgeons･Japanese Society of Thyroid Surgeryの論文
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