Ｂｉｒｔ‐Ｈｏｇｇ‐Ｄｕｂｅ症候群の１例
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概要
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35歳，男性。20歳頃より顔面，頚部などに丘疹が多発してきた。初診時の現症は顔面，頚部に常色ないし淡褐色調，径1-3mm程度の表面が平滑な充実性丘疹が多発していた。また，頚部にacrochordonを多数認めた。病理診断はfibrofolliculomaとtrichodiscomaであった。胸部CTで肺多発性嚢胞を認めた。Birt-Hogg-Dubé症候群(以下BHD症候群)と診断した。BHD症候群は常染色体優性遺伝でfibrofolliculoma，trichodiscoma，acrochordonを3徴とする。また，さまざまな内臓疾患を合併するため，定期的な検診が必要と考えられる。
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日本皮膚科学会大阪地方会・日本皮膚科学会京滋地方会 | 論文
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