１家系４世代にみられた色素失調症
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概要
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1歳5ヵ月女児，第1子。生下時より躯幹，四肢に米粒大から小豆大の小水疱・膿疱が散在性にみられた。外観上明らかな奇形はなかった。網膜下出血が生後3ヵ月間認められたが，自然消退した。小水疱の病理組織所見は表皮内水疱で，水疱内の主たる浸潤細胞は好酸球であった。水疱は生後10日過ぎまで増加し，末梢血好酸球数もピークとなった。生後1ヵ月には疣状苔癬部を認め，生後2ヵ月には色素沈着となった。本家系内に血族結婚はない。曾祖母，祖母世代5姉妹のうち3女，4女，5女およびその子，孫の4世代にわたり9人に本症発症を認めたが，重篤な眼，中枢神経，筋・骨格の合併症はなかった。祖母，母の姉，母，患児の頭頂部に脱毛を認めた。
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日本皮膚科学会大阪地方会・日本皮膚科学会京滋地方会 | 論文
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