骨髄性プロトポルフィリン症の6例：1例の遺伝子解析症例を含む
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概要
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当科において経験した骨髄性プロトポルフィリン症（以下 EPP) の6症例を報告した。男性4例，女性2例であり，全例が学童期に発症しており，そのうち家族内発症例は4例であった。病歴，家族歴，皮疹の性状より EPP を疑い，血中プロトポルフィリンの高値を認めたものを EPP と診断した。1例において遺伝子診断を行い，原因遺伝子産物であるフェロキラターゼ（以下 FECH) の186番目のイソロイシンをスレオニンに変えるTからCへのトランジションが同定された。さらに，FECH の酵素活性に影響するイントロン3の一塩基多型 (single nucleotide polymorphism: SNP) も認められた。当科の症例では，肝機能の増悪した例はなく，血中プロトポルフィリン値について季節変動は見られなかった。(皮膚の科学，10: 220-223, 2011)
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日本皮膚科学会大阪地方会・日本皮膚科学会京滋地方会 | 論文
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