Two Cases of Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome
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概要
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Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by odontogenic keratocysts, palmar or plantar pits, ectopic calcification, and occurrence of various types of tumors, including multiple basal cell carcinoma. NBCCS is caused by mutations in the patched gene (PTCH), and shows a homologous type of the Drosophilia segment polarity gene (Ptch). PTCH is a tumor suppressor gene located at 9q22.3.In this paper, two cases of NBCCS in one family, in a girl and her mother are presented. Case 1: An 18-year-old female complaining of painful swelling in the right mandible. CT revealed a cystic lesion in the right maxillary sinus and calcification of the falx cerebri and tentorium cerebelli. Radical operation of the maxillary sinus was performed. Histological examinations revealed odontogenic keratocyst. Case 2: A 48-year-old female, the mother of Case 1. Her CT revealed calcification of the falx cerebri and tentorium cerebelli. She had also dental cyst. The clinical features of these two cases met the proposed diagnostic criteria for NBCCS.
著者
-
佃 守
横浜市立大学 医学部 耳鼻咽喉科・頭頸部外科
-
佐久間 康徳
横浜市立大学医学部附属市民総合医療センター耳鼻咽喉科
-
八木澤 瑞穂
横浜市立大学 医学部附属 市民総合医療センター
-
加賀田 博子
社会保険相模野病院耳鼻咽喉科
-
佃 守
横浜市立大学大学院医学研究科頭頸部生態機能・病態医科学
-
八木澤 瑞穂
横浜市立大学医学部附属市民総合医療センター耳鼻咽喉科
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