著明な皮膚過伸展を伴いMarfanoidの外観を示した1症例およびその文献的考察 : 先天性結合織疾患境界例
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概要
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症例は21才の男性,昭和61年8月,高身長と側弯症により当科入院. Marfan症候群の外観を呈し,同時に著明な皮膚過伸展を認めた.本例はいわゆるMarfanoid hypermobility syndromeに該当する極めてまれな症例であり,皮膚の培養線維芽細胞を用いてコラーゲン代謝を検討したが異常を認め得なかった.先天性結合織疾患の分類は主に障害臓器(例:骨形成不全, Ehlers-Danlos症候群, Marfan症候群)によっているものの,臨床像の多様性や酵素学的診断法の困難さのために亜型分類は確定していない.本例の様に両症候群の特徴を有した例は,今後更に遺伝子レベルでの研究も含め詳細な検討が必要と思われた.
著者
-
石井 淳
埼玉医科大学
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丸野 世志子
埼玉医科大学第四内科
-
坂詰 良樹
埼玉医科大学第4内科
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原 義人
埼玉医科大学
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新海 浤
大分医科大学 皮膚科
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斎藤 真理子
埼玉医科大学第四内科
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佐藤 健太郎
埼玉医科大学第四内科
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斎藤 典昭
埼玉医科大学皮膚科
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橋本 裕之
埼玉医科大学皮膚科
-
斎藤 公子
埼玉医科大学皮膚科
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新海 浤
大分医科大学皮膚科
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坂詰 良樹
埼玉医科大学第四内科
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