脳出血,糖尿病を合併したmixed gonadal dysgenesisの1例
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概要
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45歳,戸籍上は女性,手術で右萎縮精巣,左索状性腺を確認した混合型性腺形成不全症mixed gonadal dysgenesis(以下MGD)の1例で,腫瘍の併発はなし.外***は男女中間型で,核型は45XO/47XY+18のモザイクであり,後者のDNA増幅法によるsex determining region of the Y (以下SRY)は陽性であった.本例は部分的下垂体機能低下と性腺,副腎皮質機能低下を伴い,糖尿病を合併し,軽いインスリン抵抗性を認めた.脳出血は左基底核部に中等量であった.
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