成人型先天性高アンモニア血症

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概要

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• 20歳代の若年者で高アンモニア血症,反復する意識障害,脳波異常などの臨床所見を示しながら,明瞭な肝機能障害や門脈大循環短絡を認めない2症例を経験した.これら症例についてアンモニア-尿素-アミノ酸代謝系の検索を行なった結果,それぞれ,Ornithine carbamoy-Itransferase, Argininosuccinate Synthetaseの部分欠損が推定された.

• 社団法人 日本肝臓学会の論文

著者

• 村脇 義和

  鳥取大学

• 村脇 義和

  鳥取大学第2内科

• 中尾 武久

  鳥取大学精神科

• 吉田 勝彦

  鳥取大学第二内科

• 平山 千里

  鳥取大学第二内科

• 中家 康博

  鳥取大学脳神経外科

• 村脇 義和

  鳥取大学第二内科

• 平山 千里

  鳥取大学第2内科

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