重篤な運動後急性腎不全（ALPE）を起こした，URAT1遺伝子変異の1例
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概要
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症例は23歳，男性．2008年7月23日，運動会で200mを全力疾走した後，全身倦怠感，上腹部痛，嘔気，嘔吐出現．夕方に近医にて点滴を受けるも症状は改善せず，翌日，当院受診．腎機能障害を認め入院となる．入院時，身体所見の異常は認めず，血液検査で，BUN 23.2mg/dL，血清Cre 2.4mg/dLと高値を示したが，尿酸値は5.2mg/dLと正常範囲内であった．脱水による急性腎不全と考えたが，輸液療法にもかかわらず，嘔気，嘔吐は治まらず，腎機能は悪化する一方であった．高血圧，全身浮腫も出現したため，血液透析療法を施行．同時に，99mTc-MDP骨スキャンを撮影した．その結果，腎内に斑状集積が認められた．透析離脱，腎機能も完全に戻り，退院となった．尿酸値は1.1mg/dLと低値になり，尿酸排泄率（FeUA）56％と異常高値を示した．本症例は腎性低尿酸血症患者にみられた，運動後急性腎不全と診断した．その原因検索のため，遺伝子検査を行ったところ，尿酸トランスポーターURAT1遺伝子，W258XとR90Hの複合ヘテロ接合体との結果であった．本症例はURAT1遺伝子の異常による低尿酸血症で，ALPEを起こしたと考えられる．この異常の10％がALPEまたは尿路結石となり，さらに透析が必要となるのはALPEの21％であり，貴重な症例と考えられた．また，99mTc-MDP骨スキャンは造影剤を使用しないため，ALPEには有用な検査と考えられた．