Adenine phosphoribosyltransferase完全欠損症による右尿管結石の1例
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概要
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We report a case of a 34-year-old male, who had urinary tract calculus, caused by complete deficiency of adenine phosphoribosyltransferase. Ureterolithotomy was performed on February 28, 1983. Infrared spectroanalysis revealed a 2,8-dihydroxyadenine calculus. APRT activity was less than 1% of the normal level, and it was found to be complete deficiency of APRT. Since the operation, 300 mg/day of allopurinol is being administered without any sign of recurrence.
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